Título

Fibrose Cística diagnóstico tardio: relato de caso

Fundamentação/Introdução

Embora o diagnóstico de Fibrose Cística (FC) seja usualmente feito na infância (70% no 1º ano de vida), a freqüência do diagnóstico na vida adulta tem aumentado.

Objetivos

Incluir a FC nos diagnósticos diferenciais de infecções respiratórias de repetição na adolescência e idade adulta.

Delineamento/Métodos

H.C.S., 27 anos, sexo feminino, do lar, natural de Alto Caparó, iniciou no primeiro ano de vida quadro de infecções respiratórias de repetição (tosse, dispnéia e febre) fez uso de vários ciclos de antibioticoterapia, todavia persistindo quadro respiratório. Aos 13 anos, foi encaminhada para pneumologista quando foi solicitado uma tomografia de torax que evidenciou bronquiectasias bilaterais e sinais de hiperinsuflação pulmonar difusa bilateral, com áreas de aprisionamento aéreo nas metades caudais. Foi então, encaminhada para Centro de Referência em Belo Horizonte. Realizou teste do suor (4 amostras ≥112,2. VR: ≥60 mmol/L).

Resultados

Dessa forma, diagnosticada com FC e iniciado tratamento como mucolítico, enzimas pancreáticas e equipe multidisciplinar. Apesar do tratamento, evolui com piora da doença, com aumento de bronquiectasias e queda do volume expiratório forçado do primeiro segundo (VEF1).

Conclusões/Considerações finais

Usualmente a FC é diagnosticada na infância, apenas 8% são diagnosticados após os 10 anos de idade. Muitas vezes o diagnóstico é retardado pela ausência da suspeição. Trata-se de doença autossômica recessiva com freqüência de 1/3000 nascidos vivos. Há alteração no transporte através do epitélio de cloreto e sódio, resultando em secreções espessadas e viscosas nos brônquios, trato biliar, pâncreas, intestinos e sistema reprodutivo. O teste do suor através da iontoforese quantitativa pela pilocarpina é o padrão-ouro para o diagnóstico.
Embora a doença seja sistêmica, a doença pulmonar progressiva é a principal causa de morbimortalidade. Em um curso de tempo altamente variável (de meses a décadas), há desenvolvimento de infecção crônica do trato respiratório com série característica de flora bacteriana, levando a insuficiência respiratória progressiva e eventual falência respiratória.
Chama-se a atenção dos clínicos e pneumologistas no sentido de se familiarizarem com esta possibilidade diagnóstica em pacientes na idade adulta, levando-se em conta que o teste de eletrólito no suor é um exame simples e de baixo custo.
Reforçam a importância de investigar FC em pacientes adultos com infecção respiratória de repetição, sinusite e bronquiectasias.

Palavras Chaves

Fibrose Cística
Bronquiectasia

Área

Clínica Médica