Título

APRESENTAÇÕES DISTINTAS DA HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA: A PROPÓSITO DE DOIS CASOS CLÍNICOS.

Fundamentação/Introdução

A hemocromatose hereditária caracteriza-se por um acúmulo progressivo de ferro no organismo, com deposição em órgãos como o fígado, o pâncreas e o coração, gerando dano estrutural e perda das funções destes. O diagnóstico precoce possibilita a terapêutica adequada com redução das complicações ocasionadas pela doença.

Objetivos

Reforçar a importância do diagnóstico precoce, na tentativa de retardar a progressão da doença e o desenvolvimento de suas complicações.

Delineamento/Métodos

Caso 1: Paciente, 42 anos, masculino, natural e procedente de Itapipoca, CE, apresentou há 2 meses da admissão hospitalar um quadro de dispnéia aos moderados esforços, aumento do volume abdominal, edema de membros inferiores e diarreia. Foi diagnosticado com insuficiência cardíaca (IC), confirmado pelo ecocardiograma que revelou fração de ejeção de 29%, aumento importante de ventrículo e átrio esquerdos, hipocinesia difusa dos ventrículos, disfunção diastólica de grau III e trombo em ápice do ventrículo esquerdo. Foi iniciado terapia para IC e anticoagulação, com melhora dos sintomas do paciente. Paciente hipertenso; nega diabetes, etilismo e transfusões sanguíneas prévias. Relatou que 3 irmãos apresentavam elevação da ferritina sérica. A dosagem de ferritina do paciente estava acima de 1000 ng/ml, o índice de saturação da transferrina estava normal e as aminotransferases pouco aumentadas. Seguiu-se com biópsia cardíaca que revelou padrão de hipertrofia miocárdica sem presença de depósitos de sais de ferro pela coloração de Perls. O teste genético para hemocromatose por reação de cadeia de polimerase detectou heterozigose para mutação C282Y e H63D.

Resultados

Caso 2: Paciente, 47 anos, masculino, natural e procedente de Pacajus, CE. Há 6 dias da admissão iniciou quadro de dor, rubor, edema em membros superiores e membro inferior esquerdo, além de febre com calafrios. Foi iniciado tratamento com antibiótico por suspeita de piomiosite. Paciente diabético em uso de insulina, referia dor em região epigástrica e à palpação abdominal evidenciava-se uma hepatomegalia. Na investigação detectou-se um hipogonadismo hipogonadotrófico, sugerindo um quadro de hemocromatose, confirmado por biópsia hepática.

Conclusões/Considerações finais

O diagnóstico de hemocromatose muitas vezes é dado quando as complicações da doença já estão instaladas. Frente a isso, a necessidade do diagnóstico precoce é fundamental, como forma de retardar as complicações e reduzir as disfunções orgânicas.

Palavras Chaves

HEMOCROMATOSE; DIABETES MELLITUS; INSUFICIÊNCIA CARDÍACA

Área

Clínica Médica