Título

MASTOCITOSE SISTÊMICA NO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DA DIARRÉIA CRÔNICA

Fundamentação/Introdução

Mastocitose é uma doença rara caracterizada pela proliferação e subsequente acúmulo de mastócito na pele e/ou em outros órgãos e tecidos, principalmente medula óssea e trato gastrointestinal. Pode ser dividida em : mastocitose sistêmica (MS) e mastocitose cutânea (MC).

Objetivos

Relatar um caso de mastocitose sistêmica e discutir os aspectos clínicos, laboratoriais e diagnóstico.

Delineamento/Métodos

Relato de caso e revisão de prontuário.

Resultados

Paciente feminina, 71 anos, sem comorbidades prévias. Internada em agosto de 2016 com quadro de diarréia crônica há 2 anos, associada à lesões pruriginosas difusas, astenia, febre baixa, dores articulares, ascite e hepatoesplenomegalia. Ao exame, presença de máculas acastanhadas predominando em tronco e abdome com sinal de Darier presente; abdome globoso e ascítico; exame cardíaco e pulmonar sem alterações. Em exames complementares apresentava anemia normocítica e normocrômica, plaquetopenia, sorologia para esquistossomose, p-ANCA, c-ANCA, anti-LKM1, anti-músculo liso, CEA, calpotrectina fecal negativos, fator antinuclear não reagente e dosagem de triptase 200 mcg/L (referência < 11 mcg/L). Tomografia de abdome e tórax com sinais de hepatopatia crônica, hepatoesplenomegalia, ascite e lesões líticas em corpos vertebrais, esterno, costelas e escápulas. Colonoscopia com presença de ileíte e duodenite crônica. Biópsia de medula óssea evidenciando mastocitose e eosinofilia. Após exclusão de outros diagnósticos diferenciais, foi levantada hipótese de mastocitose sistêmica, confirmada pela dosagem de triptase e biópsia de medula óssea. Na MS a medula óssea é quase sempre acometida, sendo a biópsia um procedimento necessário para sua confirmação. Lesões de pele podem ocorrer em mais de 50% dos pacientes. A ativação e degranulação mastocitária leva a liberação de mediadores como a histamina, que em excesso é responsável pelos principais sintomas do trato gastrointestinal, como a diarréia. As alterações hematológicas mais frequentes são anemia ( 30-50%) e trombocitopenia (15-20%). A dosagem sérica de triptase também serve como monitorização, uma vez que pode sugerir o envolvimento da medula óssea, quando alterada.

Conclusões/Considerações finais

Apesar dos avanços na medicina, é importante ressaltar que a diarréia crônica deve ser considerada um sintoma e não diagnóstico, devendo ser lembrada não só em patologias intestinais, mas sim em outras doenças sistêmicas. A MS ainda encontra uma dificuldade no seu diagnóstico por mimetizar outras patologias.

Palavras Chaves

mastocitose sistêmica; diarréia crônica; lesões de pele.