Título

Acidente Vascular Cerebral Isquêmico (AVCi) de repetição secundário a hiper-homocisteinemia por mutação no gene da enzima MTHFR.

Fundamentação/Introdução

O AVCi é mais comum em pacientes idosos, no entanto, a incidência em jovens tem aumentado nos últimos tempos. Dentre os fatores de risco para o aumento dessa incidência, temos alguns fatores extrínsecos (tabagismo, álcool, drogas ilícitas, uso de anticoncepcionais) e intrínsecos (migrânea, cardiopatia congênita, distúrbios de coagulação, doenças autoimunes e alterações genéticas como a deficiência da enzima Metilenotetraidrofolato Redutase (MTHFR), causadora da hiper-homocisteinemia).

Objetivos

Relatar caso de AVCi de repetição em paciente jovem decorrente de hiper-homocisteinemia primária por mutação da enzima MTHFR.

Delineamento/Métodos

Relato de caso.

Resultados

Paciente sexo masculino, 50 anos, portador de Hipertensão Arterial Sistêmica, com relato de AVCi de repetição, sendo o primeiro aos 39 anos. Apresenta sequela motora em dimídio direito e afasia de expressão. Procurou o ambulatório de Neurologia para investigação etiológica do quadro. Realizou tomografia computadorizada de crânio que evidenciou áreas de encefalomalácia em diferentes territórios vasculares (FIGURA 1). Foi realizada propedêutica para AVCi em jovem que identificou hiper-homocisteinemia (59 mmol/L- VR 5,46-16,2). O restante dos exames complementares, incluindo investigação de outras trombofilias, sorologias para HIV/ Hepatite B e Hepatite C e dosagem de vitamina B12, além de investigação de fonte cardioemboligênica apresentaram resultados normais. Foi realizado teste genético que evidenciou mutação no gene da enzima MTHFR- homozigoto mutante. Optou-se, juntamente com o serviço de Hematologia, pela troca do antiagregrante plaquetário por anticoagulação com varfarina para profilaxia secundária e o uso de vitaminas do complexo B (B6, B9 e B12). O paciente encontra-se em reabilitação com os serviços de fisioterapia e fonoaudiologia, sem apresentar novos eventos neurovasculares.

Conclusões/Considerações finais

A hiper-homocisteinemia é caracterizada por aumento do nível plasmático de homocisteína, aminoácido proveniente do metabolismo da metionina, e constitui um fator de risco para lesão da túnica íntima do endotélio vascular. Ela determina ainda uma maior homocisteinilização proteica e molecular de LDL, induzindo o aumento dos níveis circulantes de LDL oxidada, com consequente aumento na propensão à aterosclerose vascular. Deve ser sempre investigada em pacientes jovens com quadro de AVCi, pois nestes casos, orienta-se o uso de anticoagulante oral ao invés do antiagregante para profilaxia secundária.