Título

Relato de Caso - Paciente com deficiência de Piruvato quinase e complicações relacionadas a terapêuticas.

Fundamentação/Introdução

A deficiência de piruvato quinase (PK) é uma doença de herança autossômica recessiva, sendo a segunda enzimopatia eritrocitária hereditária mais comum associada à anemia, tendo prevalência maior no norte europeu. A clínica pode cursar de forma assintomática, podendo evoluir com anemia hemolítica transfusão-dependente, expondo os pacientes ao risco de politranfusão.

Objetivos

Relato de um caso raro e as suas complicações secundárias as múltiplas hemotransfusões.

Delineamento/Métodos

Homem, 38 anos, natural de Portugal, com diagnóstico de deficiência de piruvato quinase feito ainda na maternidade. Possuía irmã que teve o mesmo diagnóstico, porém esta faleceu 3 dias após o nascimento. Desde a infância, necessitou realizar múltiplas transfusões. Aos 16 anos, foi submetido a esplenectomia eletiva, reduzindo a frequência com que recebia concentrados de hemácias. Todavia, contraiu o vírus da hepatite C aos 19 anos, pós transfusional, apresentando resposta insatisfatória a ribavirina e interferon. Da mesma forma evoluiu com hemossiderose secundária que respondeu bem a terapêutica com Deferasirox. Sofreu acidente automobilístico quando tinha 25 anos, apresentando fratura de vértebras L2-L3 e luxação de quadril. Apresentou logo após o acidente quadro de abscesso de psoas, que recidivou 4 vezes. O último episódio ocorreu em 2016, motivando internação para drenagem do mesmo.

Resultados

Paciente apresenta também colelitíase, contudo, esta não foi abordada cirurgicamente por ausência de sintomas e por risco de infecção da cavidade abdominal secundário ao abscesso de psoas. Nessa internação, foram observadas massas nodulares bilaterais em regiões paravertebrais com biópsia sugestiva de doença linfoproliferativa. Análise imunohistoquímica, no entanto, afastou essa hipótese e apontou para o diagnóstico de hematopoiese extra-medular. Atualmente, paciente persiste ictérico, com hemossiderose secundária, porém realizando hemotransfusões com menor frequência.

Conclusões/Considerações finais

A maioria dos pacientes requerem tratamento expectante com raras transfusões diferindo do caso aprestando, que necessitou de intenso suporte hemoterápico, tornando-se vulnerável as complicações inerentes a terapêutica.

Palavras Chaves

Piruvato quinase, Hemotransfusão, Hepatite C, Hemossiderose