Título

Hiperplasia Adrenal Congênita por deficiência de 21-hidroxilase forma não clássica no sexo feminino: um relato de caso

Fundamentação/Introdução

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma doença genética de caráter autossômico recessivo que, em 95% dos casos, ocorre com mutação no gene que codifica a enzima 21-hidroxilase (21OH), podendo se apresentar na forma clássica e na forma não clássica (FNC). A FNC cursa com sinais e sintomas ligados ao excesso de precursores esteroides e de hormônios sexuais que não requerem a 21OH para a síntese, sendo a doença de padrão recessivo mais comum, atingindo próximo de 0,1% da população geral.

Objetivos

Relatar o acompanhamento de paciente com HAC FNC ao longo de 6 anos por um centro de especialidades em Betim/MG.

Delineamento/Métodos

Mulher, 21 anos, desde os 15 anos de idade com queixa de baixa estatura e de acne não responsiva ao tratamento tópico e ao anticoncepcional oral (ACO). Diagnosticada em 2012, com HAC FNC, por deficiência parcial de 21OH. Não aderente ao tratamento com Prednisona 2,5mg/dia. História de ovários micropolicísticos e irregularidade menstrual. Em uso de ACO.

Resultados

Exame físico: Bom estado geral, acne grau II, ausência de hirsutismo, pressão arterial: 110x80mmHg; altura: 150cm; estatura-alvo: 161cm; peso: 50kg; IMC: 22,2. Exames complementares em 02/05/2017: 17-alfa-hidroxiprogesterona: 700ng/dL; sulfato de dehidroepiandrogesterona: 371mcg/dL; testosterona: 112ng/dL; dehidroepiandrogesterona: 9,4ng/dL; estradiol-17β: 35pg/mL; cortisol: 22,4mcg/dL; cloreto: 100mEq/L; sódio: 136mEq/L; potássio: 4,6mEq/L. Conduta: Manutenção de ACO, prescrição de espironolactona, orientações e retorno em 6 meses.

Conclusões/Considerações finais

A manifestação da FNC pelo hiperandrogenismo e/ou infertilidade traduz-se em reduzida morbimortalidade, mas leva ao retardamento diagnóstico e início do tratamento. A semelhança de manifestações clínicas com a Síndrome do Ovário Policístico traz o desafio do diagnóstico diferencial, onde se estima que 1,2% a 20% das mulheres hiperandrogênicas têm FNC. A queixa de baixa estatura, possivelmente, não poderá ser revertida devido ao tardar do diagnóstico e tratamento. Já a presença de acne pode ser corrigida com a regularização da secreção hormonal androgênica. O manejo clínico visa o controle do hiperandrogenismo, a regularização dos ciclos menstruais e da ovulação através da menor dose eficaz das medicações (corticoides, ACO, espironolactona). Ressalta-se a necessidade de manutenção do acompanhamento e do tratamento pelo aumento do risco cardiovascular, osteoporose, infertilidade e complicações metabólicas na vida adulta, além do apoio psicossocial em equipe multidisciplinar.

Palavras Chaves

Hiperplasia adrenal congênita; deficiência de 21-hidroxilase; forma não clássica; sexo feminino; diagnóstico diferencial.

Área

Clínica Médica