Título

POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR- RELATO DE CASO

Fundamentação/Introdução

A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma patologia hereditária de aspecto autossômico dominante que se expressa pela presença de centenas de pólipos localizados em qualquer área do trato gastrointestinal, predominando na região do cólon.
Nos portadores dessa doença, a idade média de surgimento dos pólipos é de 35 anos e, caso não seja feito o tratamento adequado, irão inevitavelmente progredir, em 100% dos casos, para câncer colorretal (CCR) até os 39 anos de idade.
Sua incidência é cerca de 1% dos casos de CCR, o que corresponde a aproximadamente um caso em cada 10.000 indivíduos. Sendo este a segunda causa mais comum de câncer colorretal hereditário. A PAF apresenta como manifestações clínicas sangramento gastrointestinal, dor abdominal e diarreia, muitas vezes também associada a sintomas extra colônicos. No entanto, a maioria dos pacientes são assintomáticos até desenvolverem CCR.
A melhor abordagem terapêutica é a colectomia total com anastomose do íleo e do reto. Em caso de alteração maligna retal é indicado a colectomia e radical amputação do reto com ileostomia definitiva.

Objetivos

Relatar um caso de polipose adenomatosa familiar.

Delineamento/Métodos

Homem, 39 anos, branco, com história de dor há quatro meses em fossa ilíaca esquerda e alteração do hábito intestinal. Associado a esse quadro, apresentou emagrecimento aproximado de 12 Kg em um mês. Na história familiar, refere que a mãe e os três tios maternos foram diagnosticados com tumor intestinal. Colonoscopia: polipose colônica. Endoscopia digestiva alta: sem alterações. Tomografia computadorizada de abdômen: múltiplas regiões hiperdensas em todo cólon. Paciente submetido à cirurgia de proctocolectomia total e linfadenectomia retroperitonial e anastomose ileoanal. Laudo histopatológico: presença de 690 pólipos distribuídos do íleo terminal ao reto, dentre eles adenomas tubulares e adenomas túbulo-viloso com displasia de alto e baixo graus. Margem cirúrgica e linfonodos livres de neoplasia. Paciente em acompanhamento pela oncologia clínica.

Resultados

A descrição do caso está acima em delineamento/métodos

Conclusões/Considerações finais

A polipose adenomatosa familiar, segundo a literatura, é uma condição rara responsável por cerca de 1% dos casos de câncer colorretal, que necessita de diagnóstico e tratamento precoce devido ao seu alto potencial de se tornar maligno, normalmente antes dos 40 anos.

Palavras Chaves

câncer colorretal; polipose adenomatosa familiar; câncer colorretal hereditário