Título

Causa incomum de hematoquezia em hospital terciário de Fortaleza-ce: Um relato de caso

Fundamentação/Introdução

Polipose Adenomatosa familiar (PAF)é uma doença hereditária de caráter autossômico dominante, o defeito genético localiza-se no gene APC( adenomatous polyposis coli), no cromossomo 5q21. Desde a descrição original de polipose associada a cistos epidermóides e osteoma, a combinação de PAF e manifestações extracolônicas (MEC) é comumente referida como síndrome de Gardner. Visto a já comprovada evolução de metaplasia, displasia até carcinoma presente na patogênese, 100% desses pacientes serão acometidos por câncer de cólon na fase adulta

Objetivos

Expor um caso raro de Polipose adenomatosa familiar no contexto de Síndrome Gardner

Delineamento/Métodos

Homem, 21 anos, foi admitido apresentando episódios esporádicos de hematoquezia há 5 anos, sem perda ponderal, alterações do hábito intestinal ou outros sintomas associados. Sobre a família, relatava pai e irmã com diagnóstico de câncer de cólon. Ao exame físico, diversos cistos sebáceos em face, membros superiores e inferiores. Submetido a colonoscopia, que evidenciou múltiplos pólipos sésseis (>100) em todos os segmentos colônicos, compatível com Polipose Adenomatosa Familiar. À histopatologia, descritos como adenoma tubular com displasia de baixo grau.

Resultados

Em Endoscopia digestiva alta, visualizaram-se cerca de 20 pólipos em corpo e fórnix gástrico e 4 pólipos duodenais, sendo classificados histopatologicamente como pólipos de células fúndicas e adenomas tubulares com displasia de baixo grau, respectivamente. A tomografia de abdome evidenciou colelitíase e formação cística hipodensa no subcutâneo da região lombar esquerda sugestiva de cisto sebáceo. A radiografia de crânio mostrou múltiplas lesões radiopacas, circunscritas em região parieto-occipital sugestiva de osteomas. Foi submetido a proctocolectomia total sem intercorrências.

Conclusões/Considerações finais

Pacientes com síndrome polipoide familiar em sua maioria apresentam associação com neoplasias de diversos sítios, além do importe acometimento colônico. O rastreio rigoroso dessas lesões e acompanhamento ambulatorial adequado permite intervenções mais precoces na evolução da doença.

Palavras Chaves

Síndrome Gardner, Polipose adenomatosa familiar, Hematoquezia, Câncer cólon