Título

MUTAÇÃO JAK2 NO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DA HIPERTENSÃO PORTAL SECUNDÁRIA À METAPLASIA MIELOIDE AGNOGÊNICA

Fundamentação/Introdução

Introdução: A metaplasia mieloide agnogênica é uma doença clonal hematopoiética em que tecido fibroso pode substituir as células precursoras sanguíneas na medula óssea. Acomete principalmente idosos acima de 65 anos e a maioria dos pacientes são assintomáticos. Em cerca de 50% dos casos ocorre a mutação V617F no gene Janus Kinase (JAK2).

Objetivos

Objetivos: Descrever um caso em que paciente feminina adulta apresentou hipertensão portal secundária à metaplasia mieloide agnogênica com mutação JAK2 positiva.

Delineamento/Métodos

Não há pois se trata de um relato de caso.

Resultados

Descrição do caso: Paciente feminina, 43 anos, procurou serviço médico de rotina sem queixas significativas, ao exame foi evidenciado esplenomegalia. Após cerca de três meses, retornou, pois apresentava emagrecimento, prostração, fadiga, febre e sudorese noturna. Ultrassonografia de abdome confirmou esplenomegalia. Ressonância magnética mostrou fígado e baço de dimensões aumentadas; veias porta e esplênica de calibres aumentados, medindo respectivamente 1,6 cm e 1,3 cm sendo compatível com hepatoesplenomegalia com sinais secundários de hipertensão portal. Hemograma não apresentou alterações. Foram realizados outros exames de sangue em que foi descoberta a presença da mutação V617F no gene JAK2. Associado ao resultado foi solicitada biópsia de medula óssea com análise histopatológica do material. Resultado condizente com metaplasia mieloiede agnogênica, optou-se por conduta expectante.

Conclusões/Considerações finais

Conclusões: A hipertensão portal tem diversas etiologias e a metaplasia mieloiede agnogênica é uma delas. A história clínica do paciente aliada ao exame físico leva à percepção da hipertensão portal. Em conjunto os exames complementares de sangue e imagem permitem o diagnóstico e tratamento adequados.

Palavras Chaves

.hipertensão portal; mutação jack2; metaplasia mielóide agnogênica.