Título

Síndrome de Moebius e o desafio diagnóstico na prática clínica

Fundamentação/Introdução

A Síndrome de Moebius (SM) caracteriza-se como uma paralisia congênita não progressiva dos nervos cranianos VI e VII, uni ou bilateral, que produz como sinais clínicos estrabismo convergente e restrição da expressão facial, estando frequentemente associada a má formação de membros. Possivelmente, outros nervos cranianos podem ser acometidos, apresentando diferentes combinações de achados clínicos. A etiologia da SM pode envolver fatores genéticos e ambientais; dentre estes últimos, destaca-se o uso de misoprostol, que possui efeito abortivo e vem sendo associado ao aumento do número de casos de Moebius em diversos estudos.

Objetivos

O objetivo deste estudo é relatar três casos diagnosticados com SM e os padrões clínicos distintos de acordo com os nervos cranianos acometidos.

Delineamento/Métodos

Descrição dos casos: os três indivíduos apresentados nesse relato caso possuíam acometimento dos nervos cranianos VI e VII, e ausência de alterações na formação dos membros e nas funções neurocognitivas. Uma ficha com testes faciais foi desenvolvida com a finalidade de avaliar o acometimento dos indivíduos pela SM, abrangendo os nervos cranianos II, III, IV, V, VI, VII, XI e XII.

Resultados

O paciente de 7 anos, sexo masculino, apresentava intenso acometimento bilateral dos nervos VI e VII, além de alterações nos nervos cranianos II, III e IV. O paciente de 10 anos, sexo masculino, apresentava acometimento bilateral leve dos nervos VI e VII, além de envolvimento dos nervos III, IV, V e XII. Neste caso, a mãe relatou ter usado misoprostol durante a gestação. Por fim, o paciente de 11 anos, sexo feminino, possuía acometimento unilateral esquerdo dos nervos VI e VII, somado a alterações nos nervos III, IV e V.

Conclusões/Considerações finais

A despeito do sinal patognomônico da SM ser a paralisia congênita dos nervos cranianos VI e VII, a síndrome de Moebius apresenta heterogeneidade na sua apresentação clínica devido à presença ou não de má formação de membros e à possível sobreposição de achados com acometimento de outros nervos cranianos. Em 2008 foi estimado que aproximadamente 2000 pessoas no mundo viviam com SM, o que pode ser reflexo de subnotificações devido à dificuldade de delimitação com seus diagnósticos diferenciais como paralisia de Bell e paralisia facial congênita. Diante disso, enfatiza-se a necessidade de mais estudos que avaliem a grande variedade de sua apresentação clínica e, assim, possibilitem seu diagnóstico com precisão.

Palavras Chaves

Síndrome de Möbius. Diagnóstico Clínico. Anormalidades Congênitas.