Título

APLASIA MEDULAR ASSOCIADA À HEMOGLOBINÚRIA PAROXÍSTICA NOTURNA: Relato de Caso

Fundamentação/Introdução

A aplasia medular é uma doença rara, podendo ser congênita ou adquirida (primária ou secundária). Em países ocidentais, a incidência varia de 1 a 4 casos por milhão de habitantes sendo que no Brasil não existem estatísticas apontando para o número exato de diagnósticos. A presença de clones da Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) é frequente (60%), podendo ser assintomáticos ou desenvolver a forma clássica da doença. A HPN sintomática caracteriza-se por hemólise crônica e risco aumentado de tromboses e, se não tratada, pode levar ao óbito.

Objetivos

Descrever evolução de um caso de aplasia medular associada à hemoglobinúria paroxística noturna.

Delineamento/Métodos

M.E.O.D., sexo feminino, 54 anos, iniciou os sintomas com cansaço, palidez e taquicardia. Negava uso de medicações para controle de doenças crônicas ou tratamento médico recente. Afirmou vacinação para H1N1 4 meses antes do início dos sintomas. Hemograma demonstrou pancitopenia e avaliação de medula óssea confirmou o diagnóstico de Aplasia de Medula Óssea Muito Grave. Foi submetida a imunossupressão com Timoglobulina e Ciclosporina obtendo resposta hematológica parcial, mantendo-se independente de transfusões por 3 anos.

Resultados

Após esse período evoluiu com piora do quadro de pancitopenia, hemólise, dores abdominais e retroesternal, sendo diagnosticada com HPN. Reiniciou uso de Ciclosporina e tratamento com Eculizumabe, obtendo melhora significativa da hemólise. A pancitopenia se manteve com alta dependência transfusional e foi optado por nova imunossupressão com Timoglobulina sendo refratária à segunda imunossupressão quando foi indicado o transplante de medula óssea (TMO) alogênico. Foi realizado o TMO com doador não aparentado. A paciente evolui em progressiva recuperação e acompanhamento hematológico referente ao procedimento. As plaquetas estabilizadas em 120000 mm/cm3, hemoglobina de 13,50 g/dl, neutrófilos em 2715/mm3, sem hemólise e sem clone de HPN.

Conclusões/Considerações finais

A imunossupressão é a terapia de escolha em pacientes com mais de 40 anos de idade, mas o TMO alogênico pode representar alternativa para pacientes refratários a esse tratamento. Apesar de também ser estratégia curativa em pacientes com HPN, o TMO ainda apresenta elevada mortalidade neste grupo de pacientes. Relatos de casos como esse são importantes para elevar nosso conhecimento a respeito da terapia para doenças raras como essas, onde estudos randomizados são escassos.

Palavras Chaves

Anemia Aplástica; Hemoglobinúria Paroxística; Transplante de Medula Óssea; Doenças Raras; Hematologia