Título

Manifestações neurológicas da deficiência de vitamina B12 – relato de um caso com suspeita de erro inato do metabolismo da cobalamina.

Fundamentação/Introdução

A deficiência de vitamina B12 (vitB12) se manifesta por anemia megaloblástica e sintomas neurológicos diversos, e tendo como principal causa a baixa ingesta e/ou absorção da mesma, enquanto cerca de 11% dos casos tem causa indefinida, sendo uma pequena parte está associada a erro inato do metabolismo (EIM). Embora sejam raros, os EIMs devem ser sempre considerados, sobretudo quando houver história familiar positiva e dificuldade de determinação etiológica.

Objetivos

Relatar um caso de deficiência de vitB12 com grave comprometimento neurológico e a importância de considerar causas genéticas a estes quadros.

Delineamento/Métodos

Descrição de caso a partir de dados de prontuário médico, após a aprovação da Centro de Especialidades Médicas do CESUPA.

Resultados

Mulher de 28 anos encaminhada ao ambulatório de genética com história de perda de força muscular após episódio de síncope e tetraplegia há 7 anos, ocasião em que, após ampla investigação, recebeu diagnóstico de mielose funicular por deficiência de VitB12. Atualmente queixa-se de mialgia, espasmos em membros inferiores, cefaleia e perda de peso. Ao exame físico neurológico apresenta marcha talonante, paralisia facial a esquerda, paraparesia, hiperreflexia patelar bilateral, reflexo cutâneo-plantar ausente e propriocepção alterada em extremidades. Sua única irmã possui sintomas semelhantes. Seus exames de RNM exibem hiperintensidade de sinal em substância branca periventricular e justacortical e glândula hipófise aumentada; na coluna há evidência de desidratação a nível de L5-S1 e realce meníngeo sugestivo de processo inflamatório de T9 a T11; ENMG com neuropatia axonal sensitiva; Exames atuais de hemograma e mielograma não apresentam alteração. O perfil de ácidos orgânicos, saturação de transferrina, transferrina, ácido fólico e homocisteína são normais. Na ocasião da internação havia vitB12 baixa (67 pg/ml – VR 300-900 pg/ml), atingindo níveis normais (335 pg/ml) após reposição. Após recuperação inicial parcial do quadro agudo, evoluiu com piora do quadro de fraqueza e emagrecimento, além de episódios de perda de consciência.

Conclusões/Considerações finais

A cronicidade do quadro de deficiência de vitB12, só responsiva a reposição parenteral e história semelhante na irmandade sugerem causa genético-metabólica ao quadro para a qual permanece em investigação.

Palavras Chaves

Erros Inatos do Metabolismo
Vitamina B 12
Genética

Área

Clínica Médica