Título

Trombastenia de Glanzmann em paciente com sangramento mucocutâneo

Fundamentação/Introdução

A Trombastenia de Glanzmann (TG) é uma rara desordem hemorrágica congênita de caráter autossômico recessivo que afeta a linhagem megacariocítica. A incidência estimada é de 1:1.000.000. O defeito molecular consiste em anormalidades qualitativas ou quantitativas da glicoproteína IIb e/ou IIIa, dificultando a ligação do fibrinogênio ao complexo e a formação de pontes entre as plaquetas.

Objetivos

Despertar a atenção médica para esta doença hematológica, especialmente quando diante de crianças com sangramentos mucocutâneos.

Delineamento/Métodos

Recém-nascido de 24 dias, sexo masculino, admitido em hospital terciário devido epistaxe anterior de grande monta em narina direita. Informante negou história de trauma. Após admissão, apresentou hematêmese de moderada quantidade.
Diante do quadro, medidas compressivas foram utilizadas. Avaliação otorrinolaringológica descartou a possibilidade de malformação arteriovenosa. Hemograma, plaquetometria, TAP e TTPA apresentavam-se dentro da normalidade, tempo de sangramento aumentado. O diagnóstico foi determinado por curva de agregação plaquetária. Controle de eventos hemorrágicos tem sido feito com ácido tranexâmico e transfusão plaquetária. Os episódios têm sido raros, portanto, com evolução satisfatória.

Resultados

A TG pode se manifestar logo após o nascimento, sendo a maioria dos pacientes diagnosticados antes dos 5 anos de idade. A apresentação inicial é diversa, podendo variar de equimoses a hemorragias graves e potencialmente fatais. Púrpura, epistaxe e sangramento gengival são as apresentações mais frequentes, assim como no caso descrito.
O diagnóstico deve ser suspeitado em crianças com sangramentos mucocutâneos, plaquetometria normal e tempo de sangramento aumentado. A curva de agregação por transmissão de luz é considerada o padrão-ouro para o diagnóstico. Em tal teste, dentre todos os agonistas, só há agregação plaquetária com a ristocetina. O tratamento exige acompanhamento hematológico, ainda que a terapia só se faça necessária durante episódios de sangramento. Consiste em medidas locais isoladas ou em conjunto com terapia antifibrinolítica, seguida de transfusão de plaquetas e fator VII recombinante ativado.

Conclusões/Considerações finais

A TG não deve ser esquecida como diagnóstico diferencial em pacientes com sangramento mucocutâneo. Apesar de incurável, o acompanhamento regular e a abordagem correta diante dos sangramentos promovem melhora da qualidade de vida e evitam desfechos desfavoráveis.

Palavras Chaves

Trombastenia de Glanzmann; Hematologia; Hemostasia.