Título

Síndrome de Seip-Berardinelli: Alterações no Sistema Osteomuscular

Fundamentação/Introdução

A lipodistrofia generalizada congênita ou síndrome de Seip-Berardinelli é uma doença autossômica recessiva rara que se caracteriza pelo déficit de tecido adiposo subcutâneo, hipertrofia muscular acentuada. Os distúrbios metabólicos associados a lipodistrofia são graves como: alterações osteomusculares, resistência à insulina, diabetes mellitus, dislipidemia, esteatose hepática e doença cardiovascular prematura.

Objetivos

Descrever as alterações osteomusculares associadas a níveis hormonais em uma paciente com distúrbio metabólico raro.

Delineamento/Métodos

Relato de caso descritivo de estudo em transição na Universidade Federal da Paraíba.

Resultados

Paciente, feminina, 33 anos, sem historia familiar, diabética, diagnosticada aos 11 anos com a sindrome. Apresenta pouco tecido adiposo, hipertrofia muscular importante, hepatoesplenomegalia, macroglossia e neuropatia e nefropatia e Hálux esquerdo amputado. Em exames laboratoriais apresenta Hb1Ac 8,5%, triglicerídeos de 2.372 mg/dL, HDL 31mg/dL, LDL 55mg/dL. fósforo 3 mg/dL, cálcio 10,3 mg/dL, vitamina D 21 ng/mL, osteocalcina 9 ng/mL, CTX 0,283 ng/mL, IGF1 63 ng/mL, IGFBP3 2,2 ng/mL. Na radiografia convencional de ossos longos observou lesoes radiotransparentes de contornos regulares a lobulados, sem reação periosteal localizadas nas regiões metaepifisárias. Foi apresentada a visão osteometabólica e radiológica de um caso da Berardinelli-Seip, devido as variações hormonais e as repercussões clínicas, é importante adicionar conhecimento científico sobre as alterações presentes na paciente. Na avaliação laboratorial é observado o alto valor de triglicerídeos, e Hb1Ac; e redução da osteocalcina , da vitamina D, do IGF-1 e do IGFBP3 . A partir desses resultados é possível deduzir que a redução de IGF-1 e IGFBP3 estão ligadas a resistência insulínica. Na lipodistrofia congênita, é possível detectar processos osteolíticos, onde as lesões radiotransparentes são observadas em ossos longos. Importante notar que as lesões não apresentam destruição da cortical óssea, e não existe reação periosteal, além da falta de comprometimento de partes moles circundante, relevam um processo de benignidade as lesões.

Conclusões/Considerações finais

Visto que a síndrome de Seip-Berardinelli ocasiona distúrbios metabólicos que repercutem em alterações radiológicas, caracterizadas por um processo patológico benigno no sistema osteomuscular. Contudo, apesar de serem benignas podem desencadear repercussões clinicas futuras, afetando o bem-estar e qualidade de vida desses paciente.

Palavras Chaves

Lipodistrofia, Diabetes Mellitus, Lesões Líticas.