Título

RELATO DE CASO DE BETA TALASSEMIA MINOR EM HOSPITAL DE REFERÊNCIA DE TERESINA-PIAUÍ.

Fundamentação/Introdução

As talassemias compreendem os distúrbios genéticos de hemoglobina e são caracterizadas por redução parcial ou total na síntese de polipeptídeos de globina, resultando em uma anemia hipocrômica e microcítica. Na beta talassemia minor, não há a expressão de genes responsáveis pelas cadeias beta-globulínicas. Por ser uma doença de herança autossômica recessiva, indivíduos heterozigotos são, muitas vezes, assintomáticos e desconhecem o defeito genético. Portanto, o teste do pezinho ampliado e a análise de hemoglobina são métodos de diagnósticos importantes para a beta talassemia minor. No Brasil, no ano de 2014, foram diagnosticados 228 casos de talassemia minor, sendo 83 casos no nordeste, o que representa 36,4% do total.

Objetivos

Relatar um caso de talassemia em um homem de 25 anos de idade e realizar uma breve revisão de literatura sobre a patologia.

Delineamento/Métodos

Estudo descritivo tipo relato de caso.

Resultados

Paciente masculino, 25 anos, refere que, há 60 dias, apresenta quadro de febre associado a cefaleia diária noturna, que melhorava com uso de dipirona. Ressonância magnética de crânio e teste da gota espessa normais. Pesquisa de Plasmodium e Leishmania ambas negativas em medula óssea. Internado no dia 21/08 no Instituto de Doenças Tropicais Natan Portela, Teresina, PI. Após 3 dias de internação paciente evoluiu com epistaxe e equimose em locais de punção venosa. O hemograma com plaquetopenia -19300 e anemia leve, hemoglobina -11,2, foi iniciado uso de ácido tranxêmico 250mg 8/8horas, prednisona 80mg/dia e 3 unidades de plaquetas. Paciente evoluiu durante internação com boa resposta plaquetária ao corticoide. Seguiu sem queixas, sem sangramentos e sem febre. Após 7 dias, ultassonagrafia com doppler evidenciou baço com dimensões aumentadas. Decorridos 3 dias, a posologia da prednisona foi modificada para 60mg/dia com aconselhamento de desmame em ambulatório. Realizado eletroforese de hemoglobinas A1= 94,9%, A2=4,9% e F=0,2%. Diagnosticado com Talassemia minor, paciente, ainda internado, evolui com melhora do quadro.

Conclusões/Considerações finais

Destaca-se a importância do diagnóstico precoce da Talassemia minor como um grande instrumento para aumentar a proteção ao portador, visto que a doença vem apresentando grande prevalência no Brasil.

Palavras Chaves

Beta Talassemia Minor, diagnóstico precoce, disfunção da hemoglobina, anemia hemolítica.

Área

Clínica Médica