Título

Ataxia-Telangectasia: a relevância da intervenção médica para melhoria prognóstica dos pacientes – Um relato de caso.

Fundamentação/Introdução

A Ataxia-Telangiectasia (A-T) é uma doença degenerativa, progressiva, multissistêmica e de herança autossômica recessiva cuja incidência é de 1:100000. As principais características da A-T são a ataxia cerebelar e a telangiectasia óculo-cutânea. Ademais, esses pacientes podem apresentar imunodeficiência, apraxia ocular, disfagia, infecções sinopulmonares de repetição, aumento do risco para neoplasias, entre outras alterações. O diagnóstico da A-T é inequívoco se o paciente apresentar as duas características principais ou, se no estágio pré-telangiectásico, ele tiver apraxia óculo-motora, ou infecções pulmonares de repetição, ou tenha um irmão com A-T típica.
Por ser rara, a A-T é desconhecida por grande parte dos médicos e, por isso, o diagnóstico costuma ser protelado, o que pode comprometer o início da terapia. Além disso, por não haver tratamento curativo, é imperioso que o tratamento sintomático seja individualizado devido às suas variadas manifestações.

Objetivos

Objetiva-se com este relato descrever um caso de ICV em um paciente em acompanhamento no Hospital Universitário da Universidade Federal de Juiz de Fora (HU-UFJF).

Delineamento/Métodos

Abordaremos o método diagnóstico, a importância de sua precocidade, a terapêutica instituída e o impacto na qualidade de vida do mesmo.

Resultados

MSGL, 21 anos, feminino, encaminhada para o ambulatório de imunodeficiências primárias HU/UFJF. Recebeu o diagnóstico aos 18 anos, devido às características: ataxia cerebelar, telangiectasia capilar e notável telangiectasia ocular. A paciente apresentava imunodeficiência, com baixa de IgA e IgG2. Ademais, queixava-se de disfagia e infecções pulmonares de repetição. Diante do caso, foi iniciada Imunoglobulina endovenosa mensal, sendo bem aceita pela paciente e sem reações adversas à infusão da medicação. Após a administração da droga, concomitante à oxigenioterapia domiciliar, houve notória redução das infecções.

Conclusões/Considerações finais

Apesar de as infecções respiratórias serem as principais manifestações da ICV, outras condições podem se associar a essa patologia. A asma de difícil controle está presente em até 8% dos portadores de ICV, sendo esta um dos critérios de suspeita de imunodeficiência primária segundo os “10 Sinais de Alarme” da JMF. O tratamento com a reposição de Imunoglobulina Endovenosa foi indispensável para o controle da doença e redução das manifestações clínicas. Portanto, quanto mais ágil o diagnóstico, mais precocemente a terapêutica adequada poderá ser instaurada, reduzindo, assim, a morbimortalidade.

Palavras Chaves

ataxia, telangiectasia, imunodeficiência, imunoglobulina endovenosa, doença degenerativa.