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Dados do Trabalho


Título

A importância dos sinais de alarme da Jeffrey Modell Foundation para o diagnóstico precoce de uma Imunodeficiência Primária

Fundamentação/Introdução

A imunodeficiência comum variável (ICV) é uma doença hereditária caracterizada por baixos níveis séricos de imunoglobulinas, aumentando a susceptibilidade dos pacientes a infecções. Como infecções recorrentes são importantes causas de procura por atendimento médico, a Jeffrey Modell Foundation (JMF) criou uma cartilha com 10 sinais de alarme para Imunodeficiências Primárias, estimulando a investigação para diagnóstico precoce já que o mesmo tem ocorrido tardiamente, aumentando o número de complicações e mortes secundárias às infecções ou comorbidades.

Objetivos

Objetiva-se com este relato descrever um caso de ICV em um paciente em acompanhamento no Hospital Universitário da Universidade Federal de Juiz de Fora (HU-UFJF), abordando o método diagnóstico, a importância de sua precocidade, a terapêutica instituída e o impacto na qualidade de vida do mesmo.

Delineamento/Métodos

Descrição do caso com seu processo diagnóstico, decisão terapêutica e impacto no prognóstico e na qualidade de vida do paciente.

Resultados

GSR, masculino, 11 anos, encaminhado ao setor de imunopediatria do HU-UFJF devido a quadro de asma de difícil controle que requeriam constantes internações hospitalares mesmo com conveniente uso de medicação. Ademais, possuía histórico de rinoconjuntivite alérgica crônica e pneumonias de repetição em tratamento ambulatorial. Para investigação, foram requeridos alguns exames laboratoriais, com achados importantes nas seguintes dosagens: imunoglobulinas (IgA= 23 mg/dL, IgG= 215 mg/dL e IgM=17 mg/dL), sorologias não reagentes (CMV, HIV e toxoplasmose) e reagentes para IgG (tétano, sarampo e rubéola), anticorpos antipneumocócicos não reativos para a maioria dos sorotipos, CD 19 (1013/mm³) e teste do suor negativo. Foi iniciada imunoglobulina endovenosa, com notória resposta terapêutica, a qual refletiu na cessação das crises de asma, condição que mais interferia na qualidade de vida do mesmo.

Conclusões/Considerações finais

Apesar de as infecções respiratórias serem as principais manifestações da ICV, outras condições podem se associar a essa patologia. A asma de difícil controle está presente em até 8% dos portadores de ICV, sendo esta um dos critérios de suspeita de imunodeficiência primária segundo os “10 Sinais de Alarme” da JMF. O tratamento com a reposição de Imunoglobulina Endovenosa foi indispensável para o controle da doença e redução das manifestações clínicas. Portanto, quanto mais ágil o diagnóstico, mais precocemente a terapêutica adequada poderá ser instaurada, reduzindo, assim, a morbimortalidade.

Palavras Chaves

Jeffrey Modell Foundation, imunodeficiência comum variável, asma de difícil controle, pneumonias de repetição, imunoglobulinas.

Área

Clínica Médica

Instituições

UNIVERSIDADE FEDERAL DE JUIZ DE FORA - Minas Gerais - Brasil

Autores

FELIPE DE CARVALHO BARBOSA, ÁLEFF MASCARENHAS SILVA, DARLAN PEDROSA, RHAISSA DUTRA DINIZ E VIEIRA, PATRÍCIA CRISTINA GOMES PINTO


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