Dados do Trabalho

Título

ASSOCIAÇÃO ENTRE HIPERTENSÃO PULMONAR E NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 - RELATO DE CASO

Fundamentação/Introdução

A neurofibromatose tipo 1 (NF-1) é uma desordem autossômica dominante relativamente frequente, cerca de 1/3000 nascidos. A mutação causa alteração na síntese de neurofibrina, proteína responsável por regular protoncogene Ras, controlador do crescimento celular.
Experimentos moleculares provam que a desregulação do Ras causa uma proliferação anormal de células endoteliais. Existem relatos na literatura de pacientes portadores de NF-1 e hipertensão pulmonar com achados histopatológicos de remodelamento arterial pulmonar, como espessamento intimal e lesões plexiformes de pequenas arteríolas.

Objetivos

Demonstrar a associação de Hipertensão Pulmonar e Neurofibromatose

Delineamento/Métodos

Mulher, 54 anos, negra, com diagnóstico de Neurofibromatose tipo 1 iniciou quadro com dispneia progressiva há 13 meses acompanhada por tosse seca, edema de membros inferiores e emagrecimento. Ao exame físico: sinais de insuficiência cardíaca direita, com insuficiência tricúspide e hiperfonese de B2 em foco pulmonar. A gasometria arterial com PO2 53,1 mmHg e SatO2 de 88% indicando oxigenoterapia domiciliar.
Foi realizado ECG que demonstrou sinais de sobrecarga de câmaras direita; ecocardiograma que demonstrou PSAP de 150mmHg. O estudo hemodinâmico confirmou hipertensão pulmonar (HP) grave com pressão média de capilar pulmonar de 10mmHg; teste de vasorreatividade pulmonar com óxido nítrico inalatório feito durante o exame foi positivo.

Resultados

Após serem afastadas as diversas causas de Hipertensão Pulmonar, inferiu-se a possibilidade de ser secundária a Neurofibromatose.
A paciente não apresentou melhora hemodinâmica após 5 meses de uso de Sildenafila . Foi a óbito em domicílio.

Conclusões/Considerações finais

Em pacientes com diagnósticos comprovados de HP e NF-1, assim como neste relato de caso, após a exclusão de outras causas de HP, as hipóteses de HP idiopática ou secundária à NF-1 foram aventadas.

Palavras Chaves

Hipertensão Pulmonar; Neurofibromatose, Relato de caso; Associação

Área

Clínica Médica

Autores

Samuel Nolasco Berni, Guilherme Anchieta da Silva Gomes, Pompeu Tomé Ribeiro de Campos, Carlos Osvaldo Teixeira, Maria Aparecida Barone Teixeira

14º Congresso Brasileiro de Clínica Médica e 4º Congresso Internacional de Medicina de Urgência de Emergência

MINASCENTRO - Belo Horizonte /MG | 04 a 06 de Outubro de 2017