Título

ASSOCIAÇÃO ENTRE HIPERTENSÃO PULMONAR E NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 - RELATO DE CASO

Fundamentação/Introdução

A neurofibromatose tipo 1 (NF-1) é uma desordem autossômica dominante relativamente frequente, cerca de 1/3000 nascidos. A mutação causa alteração na síntese de neurofibrina, proteína responsável por regular protoncogene Ras, controlador do crescimento celular.
Experimentos moleculares provam que a desregulação do Ras causa uma proliferação anormal de células endoteliais. Existem relatos na literatura de pacientes portadores de NF-1 e hipertensão pulmonar com achados histopatológicos de remodelamento arterial pulmonar, como espessamento intimal e lesões plexiformes de pequenas arteríolas.

Objetivos

Demonstrar a associação de Hipertensão Pulmonar e Neurofibromatose

Delineamento/Métodos

Mulher, 54 anos, negra, com diagnóstico de Neurofibromatose tipo 1 iniciou quadro com dispneia progressiva há 13 meses acompanhada por tosse seca, edema de membros inferiores e emagrecimento. Ao exame físico: sinais de insuficiência cardíaca direita, com insuficiência tricúspide e hiperfonese de B2 em foco pulmonar. A gasometria arterial com PO2 53,1 mmHg e SatO2 de 88% indicando oxigenoterapia domiciliar.
Foi realizado ECG que demonstrou sinais de sobrecarga de câmaras direita; ecocardiograma que demonstrou PSAP de 150mmHg. O estudo hemodinâmico confirmou hipertensão pulmonar (HP) grave com pressão média de capilar pulmonar de 10mmHg; teste de vasorreatividade pulmonar com óxido nítrico inalatório feito durante o exame foi positivo.

Resultados

Após serem afastadas as diversas causas de Hipertensão Pulmonar, inferiu-se a possibilidade de ser secundária a Neurofibromatose.
A paciente não apresentou melhora hemodinâmica após 5 meses de uso de Sildenafila . Foi a óbito em domicílio.

Conclusões/Considerações finais

Em pacientes com diagnósticos comprovados de HP e NF-1, assim como neste relato de caso, após a exclusão de outras causas de HP, as hipóteses de HP idiopática ou secundária à NF-1 foram aventadas.

Palavras Chaves

Hipertensão Pulmonar; Neurofibromatose, Relato de caso; Associação