Título

A IMPORTÂNCIA DO EXAME CLÍNICO DE QUALIDADE A FIM DE SE EVITAR ATRASOS DIAGNÓSTICOS: TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITÁRIA, UM RELATO DE CASO.

Fundamentação/Introdução

INTRODUÇÃO: A Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH) é uma doença vascular autossômica dominante, de manifestação clínica variada. Estudos epidemiológicos sugerem prevalência entre 1:5000 e 1:8000. A patogênese inclui defeitos vasculares, em uma variedade de leitos.

Objetivos

OBJETIVOS: Ressaltar a importância do exame clínico na prática médica diária permitindo, inclusive, o diagnóstico de doenças hereditárias pouco comuns.

Delineamento/Métodos

DESCRIÇÃO DO CASO: H.L.H., sexo masculino, 60 anos de idade, cuja história pregressa revelou episódios recorrentes de epistaxe, iniciados aos 14 anos de idade, de intensidade moderada à grave e com duração de até 30 minutos. Associada à perda sanguínea, episódios frequentes de anemia ferropriva, com realização de transfusão sanguínea em 6 ocasiões. Foi submetido, há 7 anos, à cauterização de vasos sanguíneos da mucosa nasal, sem resolução do quadro. Nega perdas sanguíneas em outros sítios anatômicos. Pesquisa negativa para coagulopatias. História familiar revelou que irmã possui quadro semelhante. Exame físico revelou presença de telangiectasia em palato duro, 2 mm de diâmetro e em lábio inferior, de 2 mm. Rinoscopia evidenciou crosta sanguinolenta em ambos os vestíbulos nasais. Exames laboratoriais revelaram anemia ferropriva. Em relação ao quadro de epistaxe recorrente, associado à anemia e história familiar, o paciente preenchia os critérios de Curaçao, para diagnóstico clínico da THH.

Resultados

.

Conclusões/Considerações finais

CONCLUSÃO: Os pacientes com THH podem ser assintomáticos ou apresentar amplo espectro de manifestações clínicas. Os achados clínicos mais comuns são epistaxe e anemia ferropriva decorrente de perda sanguínea. O caso relatado trata-se de paciente com atraso diagnóstico de algumas décadas, mesmo após avaliação de especialistas. O diagnóstico clínico é feito a partir dos critérios de Curaçao, que incluem: epistaxes espontâneas e recorrentes; telangiectasias mucocutâneas múltiplas; envolvimento visceral (malformações arteriovenosas viscerais (MAV) gastrintestinais, pulmonares, cerebrais ou hepáticas) e parente de primeiro grau com THH. Esses critérios estabelecem a THH definitiva, suspeita ou improvável, a depender do escore. O diagnóstico pode ser confirmado por testes genéticos para mutações específicas. É desejável realizar rastreio e tratamento de MAV, para evitar complicações que coloquem a vida do paciente em risco. Com o diagnóstico, a expectativa de vida tem tendência de melhora, apesar de continuar ligeiramente menor que da população geral.

Palavras Chaves

Telangiectasia Hemorrágica Hereditária; Diagnóstico Clínico; Epistaxe.