Título

ANGIOEDEMA HEREDITÁRIO – DOENÇA RARA DO SISTEMA IMUNOLÓGICO

Fundamentação/Introdução

O Angioedema Hereditário (AEH) é um distúrbio imunológico raro do sistema complemento. Doença autossômica dominante que cursa com edema de partes moles. É causado por um defeito no gene que codifica o inibidor do C1 esterase (C1-INH) localizado no cromossomo 11q, que condiciona um aumento da atividade da calicreína com vasodilatação. Existem duas principais formas de AEH: AEH do tipo I, mais comum, caracteriza-se por um déficit quantitativo de C1-INH; já o AEH tipo II tem como peculiaridade o déficit da função do C1-INH. Clinicamente, as duas formas são indistinguíveis. Existe ainda o AEH tipo III, associado a uma mutação no gene do fato XII de coagulação, em que os níveis e a função do C1-INH são normais. A doença manifesta-se como angioedema de partes moles, pele ou mucosas e aparece mais frequentemente na face, extremidades, órgãos genitais e nádegas. Pode comprometer o trato gastrointestinal com sintomas de dor e distensão abdominal. A laringe é o local mais temido do angioedema. A crise dura normalmente 24 a 72 horas.

Objetivos

Relatar o caso de um paciente acometido por AEH, com crises recorrentes de angioedema.

Delineamento/Métodos

Relato de Caso

Resultados

N.P., 25 anos, negro, estudante, procedente de Pelotas. Consulta por histórico de repetidos inchaços em toda face, com freqüência de aparecimento de aproximadamente 2 vezes por mês, com 2 episódios de comprometimento de glote. Também havia histórico de edema de extremidades, principalmente nos pés. Relata desconhecer história familiar semelhante. As crises duram em torno de 48horas, depois começam a remitir com o desaparecimento completo em 7 dias. Foram encontrados hemograma, funções hepática e renal normais. Exame especifico para angioedema hereditário tipo II positivo: C4 baixo (12), inibidor de C1 esterase quantitativo normal e funcional baixo (20%), sendo a referencia mais de 100%. Sendo assim, feito o diagnóstico de AEH tipo II.

Conclusões/Considerações finais

AEH é uma doença rara, com um número baixo de diagnostico e é caracterizado por crises de edema recorrentes quando não tratado ou tratado de forma inadequada. O paciente, após ser diagnosticado com AEH do tipo II, começou tratamento preventivo com Danazol, 250mg, 2 vezes ao dia. Desde então, está assintomático.

Palavras Chaves

Angioedema Hereditário, edema, tipo II, imunológico