Título

Síndrome de Rendu-Osler-Weber: Relato de Caso

Fundamentação/Introdução

A síndrome de Rendu-Osler-Weber é uma rara desordem vascular autossômica dominante caracterizada por telangiectasias mucocutâneas e malformações arteriovenosas (MAVs) viscerais. Lesões mais comumente afetam nasofaringe, sistema nervoso central, pulmões e fígado. Epistaxe recorrente é a principal manifestação. Os critérios diagnósticos de Curaçao incluem epistaxe, telangiectasias, MAVs e história familiar, sendo necessário 3 desses para o diagnóstico definitivo. O tratamento envolve suporte clínico e prevenção de complicações relacionadas às malformações.

Objetivos

Descrever caso em que a síndrome de Rendu-Osler-Weber se apresentou com manifestações respiratórias.

Delineamento/Métodos

Paciente do sexo feminino, 20 anos, com queixa de dor torácica ventilatório-dependente, tonturas, cefaleia e febre não-termometrada há 7 dias. Evolui com quadro de sangramento vaginal agudo sem queda hematimétrica, associado a secreção vaginal purulenta e dor em baixo ventre. Relato de 8 semanas e 4 dias de amenorreia, mas com beta-HCG negativo à admissão. Fazia uso de anticoncepcional oral combinado. Recebeu tratamento para vaginose bacteriana com metronidazol.
Durante internação, apresentou taquicardia, hipoxemia e dispneia ao caminhar pequenas distâncias, o que levantou a suspeita de tromboembolismo pulmonar (TEP). Angiotomografia de tórax negativa para TEP, porém mostrando 5 MAVs pulmonares. Quando indagada, paciente relatou histórico de epistaxes recorrentes desde a infância. Exame físico mostrou telangiectasias em mucosa oral. Não havia histórico familiar de epistaxe ou sangramento intestinal. Feito diagnóstico de síndrome de Rendu-Osler-Weber pelos Critérios de Curaçao (3 critérios: epistaxes, telangiectasias e MAVs). Realizado angiotomografia de crânio, que não visualizou MAVs cerebrais.
Encaminhada para realizar embolização endovenosa percutânea das MAVs pulmonares. Procedimento realizado sem intercorrências. Paciente recebeu alta sem dispneia, saturação periférica de O2 de 96% e bom padrão respiratório em ar ambiente.

Resultados

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Conclusões/Considerações finais

Trata-se de um caso envolvendo uma síndrome rara em que sintomas respiratórios foram atribuídos a malformações vasculares pulmonares. O tratamento endovascular foi capaz de controlar as manifestações clínicas e prevenir complicações relacionadas a MAVs pulmonares, incluindo hemorragia pulmonar, acidente vascular cerebral isquêmico por embolo paradoxal e abscesso cerebral por embolo séptico paradoxal.

Palavras Chaves

síndrome de rendu-osler-weber; telangiectasia hemorrágica hereditária; malformações arteriovenosas.