Título

LIPODISTROFIAS: IMPORTÂNCIA DA ATENÇÃO AO DIAGNÓSTICO CLÍNICO NO TRATAMENTO DE COMPLICAÇÕES

Fundamentação/Introdução

Lipodistrofias são caracterizadas pela perda generalizada, parcial ou por ausência de tecido adiposo subcutâneo em áreas específicas. Podem ocorrer por defeito genético ou serem adquiridas. São acompanhadas, geralmente, por distúrbios metabólicos. Um dos principais subtipos da lipodistrofia parcial familiar (LPF) é a lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan (FLPD2), doença autossômica dominante rara caracterizada pela distribuição normal de gordura corporal durante a infância. No entanto, no período puberal ocorre perda progressiva de tecido adiposo subcutâneo nos membros e glúteos e acúmulo de gordura centrípeta, resultando em aparência de hipertrofia muscular periférica. Relatamos um caso de fenótipo típico, cujo diagnóstico clínico foi realizado somente ao final da quarta década de vida.

Objetivos

Caracterizar achados clínicos relevantes do fenótipo característico da LPF, assim como ressaltar a atenção quanto ao diagnóstico precoce.

Delineamento/Métodos

Homem, 47 anos, com diabetes mellitus tipo 2 (DM2) de difícil controle com insulina de ação intermediária, diagnosticado com retinopatia, dislipidemia (DLP) mista, esteatose hepática e hipertensão arterial. Durante internação hospitalar por pneumonia, foi observado fenótipo característico de lipodistrofia. Referiu que tal fenótipo iniciou-se no início da adolescência e que um primo de primeiro grau apresentava características semelhantes. Ao exame físico, notou-se acantose cervical e axilar, obesidade grau II, acúmulo de tecido adiposo em face, região cervical e abdome e nítida redução do tecido celular subcutâneo nas extremidades e região glútea, com hipertrofia muscular e trajeto venoso bem delimitado em membros, típico de FLPD2, mas sem diagnóstico genético ainda. Após alta, foi iniciado teste terapêutico com Metformina e Pioglitazona com melhora do perfil lipídico e níveis glicêmicos em acompanhamento ambulatorial.

Resultados

No caso, houve melhora clínica e laboratorial do paciente após início de medidas terapêuticas direcionadas para o manejo dos distúrbios metabólicos da lipodistrofia.

Conclusões/Considerações finais

Pacientes com LPF podem ter fenótipo típico de síndrome metabólica e/ou DM2, exigindo perspicácia clínica para reconhecer se deve ser considerada como um diagnóstico potencial ou diferencial. O caso reforça a necessidade da melhoria na detecção e atenção especial ao fenótipo típico de pacientes suspeitos de FLPD2, já que possibilita que distúrbios metabólicos graves sejam rastreados e monitorizados precocemente e recebam tratamento adequado desde o início.