Título

Diagnóstico tardio de Síndrome de Bartter aos 29 anos

Fundamentação/Introdução

A síndrome de Bartter (SB) é um distúrbio hereditário autossômico recessivo raro que resulta de anormalidades na função tubular, primariamente no transporte de cloreto de sódio na porção espessa da alça de Henle, levando a hipocalemia e alcalose metabólica.

Objetivos

Abordagem de paciente encaminhado para investigação de hipopotassemia e diagnóstico de Síndrome de Bartter.

Delineamento/Métodos

Relato de caso e revisão bibliográfica a partir de revisão de prontuário de paciente que teve diagnóstico de dengue em outubro de 2015 constatando-se, também, hipopotassemia e neuropatia.

Resultados

B.O.R , 29 anos, sexo masculino,branco, solteiro, católico, natural e procedente de Piedade- SP. Encaminhado ao Ambulatório de Nefrologia, em uso de cloreto de potássio 1.200 mg VO ao dia, evidenciava potássio 2,6 mEq/l e creatinina 0,8 mg/dl. Antecedentes de crise convulsiva de difícil controle desde os dois meses de idade, surdez profunda bilateral desde os três meses de vida, requerendo o uso de aparelho auditivo, e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (não fala). Exame físico evidenciando tórax assimétrico, presença de escoliose, tecido celular subcutâneo escasso, FC 68 bpm, PA 112/88 mmHg, sem edemas. Os exames complementares evidenciaram Hb 13,7 g/dl, Ht 38,2 %, pH 7,40, pCO2 53,30 mmHg, pO2 16,6 mmHg, HCO3 34,0 mEq/l, BE 6,1, Urina tipo I: densidade 1,010, pH= 7,0, nitrito negativo, urobilinogênio 0,1, leucócitos 2.000, hemácias 4.000, potássio 2,8 mEq/l, potássio urinário 32 mEq/l (15-156), sódio urinário 185 mEq/l, renina >500 µUI/ml (ereto: 4,4-46,1; deitado: 2,8-39,9), ácido úrico urinário 781 mg (250-750), proteinúria de 24 horas 234 mg, complemento fração C4 34 mg/dl (16-47), fração C3 118 mg/dl (88-201), Anti-DNA negativo, ressonância nuclear magnética de abdome: aumento difuso renal bilateral, com proeminência das pirâmides associado a pequenos cistos corticais, ecocardiograma: valva mitral discretamente espessada, com prolapso de cúspide anterior e incompetência mínima; septo 7 mm, parede posterior 6 mm, FE 73 %. Com diagnóstico sugestivo de síndrome de Bartter tipo IV, o paciente foi encaminhado ao Ambulatório de Genética para investigação molecular do gene BSND.

Conclusões/Considerações finais

A SB tipo IV é a forma pré-natal associada à surdez neurossensorial e insuficiência renal precoce. Cursa com retardo no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia e retardo mental. A hipopotassemia é a preocupação terapêutica fundamental, com suplementação de potássio associada a diuréticos poupadores de potássio.

Palavras Chaves

Síndrome de Bartter, hipopotassemia, retardo no desenvolvimento neuropsicomotor, surdez neurossensorial, hipotonia.