Título

DOENÇA RENAL POLICÍSTICA AUTOSSÔMICA DOMINANTE COM ACOMETIMENTO HEPATORRENAL: RELATO DE CASO

Fundamentação/Introdução

A Doença Policística Renal Autossômica Dominante (DPRAD) compreende uma patologia caracterizada pela formação e crescimento progressivo de cistos renais bilaterais, que geralmente culminam em Doença Renal Terminal (DRT). É uma doença de grande e negativo impacto clínico e socioeconômico, tendo sua prevalência mundial estimada em 1:1000 habitantes. Ocorre por mutações nos genes PKD1 ou PKD2. É assintomática na maioria dos casos, mas diversas manifestações clínicas renais e extrarrenais podem ocorrer, além de comorbidades, com destaque para a Hipertensão Arterial Sistêmica. A doença hepática policística é a manifestação extra-renal mais comum. Até o momento não existe tratamento específico.

Objetivos

Relatar caso de paciente ambulatorial hipertensa com achado heterogêneo à palpação em região de flancos. Solicitada TC de abdome, confirmando DRPAD com acometimento hepatorrenal.

Delineamento/Métodos

As informações foram obtidas através de pesquisa bibliográfica e revisão de prontuário médico.

Resultados

M.L.D., sexo feminino, 68 anos, natural e residente de Campos dos Goytacazes/RJ, hipertensa há 15 anos. Em acompanhamento ambulatorial de rotina, apresentava-se assintomática. Ao exame: bom estado geral, corada, hidratada, acianótica, anictérica. PA = 140x110 mmHg.FC = 88 bpm. RCR em 2T, BNF, sem sopros. MV universalmente audível, sem ruídos adventícios. Abdome atípico, depressível, indolor, com massa heterogênea palpável em região de flancos, bilateralmente. Laboratório: Hg: 12,8, Ht: 36%, Leuc: 6400, Plaquetas: 200.000, Cr: 2,0, Uréia: 70. Solicitada TC de abdome, evidenciando múltiplos cistos de diferentes tamanhos em topografia renal (Figura 1) e hepática (Figuras 2 e 3), diagnosticando DRPAD com acometimento hepático concomitante.

Conclusões/Considerações finais

A DRPAD é uma doença geneticamente heterogênea que pode resultar em falência renal, em 50% dos pacientes, por volta dos 60 anos, Corresponde a cerca de 6-10% dos pacientes em hemodiálise e 10% dos transplantes renais. Os aspectos clínicos incluem as manifestações renais e extrarrenais, sendo o envolvimento hepático o mais comum. A hipertensão de difícil controle é reconhecida como um fator de risco para complicações cardiovasculares, que são a causa de morte mais comum nesses pacientes. Para o diagnóstico, as técnicas de ultrassonografia, TC e RNM abdominal são empregadas. A terapia atual disponível para a DRPAD é voltada à limitação de morbimortalidade das complicações da doença.