Título

Clínica Médica, Osteogênese imperfeita e Doenças Genéticas Tratáveis

Fundamentação/Introdução

Apesar da raridade das doenças genéticas, é responsabilidade de todo médico generalista ter o endendimento ao identificar pacientes com suspeita de uma doença rara das novas modalidades terapêuticas disponíveis. É o caso da Osteogênese Imperfeita (OI), uma osteocondrodisplasia, rara, caracterizada pela fragilidade óssea, suscetibilidade a deformidades e fraturas patológicas. O CROI-IFF-RJ, por sua vez, é um centro de referência nacional em OI, para onde são encaminhados pacientes com suspeita clínica para investigação e eventualmente tratamento com os bifosfonatos, como o pamidronato dissódico. O diagnóstico precoce contribui para uma intervenção terapêutica que possa oferecer uma melhor qualidade de vida ao paciente.

Objetivos

Descrever o perfil clínico-epidemiológico dos pacientes encaminhados como OI para o CROI-IFF que receberam tratamento com os medicamentos do grupo bifosfonatos e/ou acompanhamento clínico.

Delineamento/Métodos

Estudo clínico-epidemiológico observacional retrospectivo dos pacientes encaminhados como OI para o CROI-IFF, tendo como fonte de dados a utilização de prontuários médicos e fichas de cadastro dos pacientes; não houve critérios de exclusão e o diagnóstico diferencial também registrado.

Resultados

Foram revisados 226 pacientes (116H:110M) do CROI-IFF: 104 receberam tratamento com Pamidronato dissódico; 67 com Alendronato; 47 acompanhamentos clínicos; e 8 indeterminados. De Agosto/2016 a Março/2017 foram examinados 100 pacientes assim classificados: 52 casos OI tipo I (39A – sem dentinogênese, 08B – com dentinogênese, 5 não classificados), 17 OI tipo III (11B, 03A, 3 não classificados), 20 OI tipo IV (15B, 05A) e 10 casos excluídos OI. Entre os pacientes excluídos da OI devemos alertar desafortunadamente para os casos de maus tratos (non-accidental injury).

Conclusões/Considerações finais

A documentação dos pacientes encaminhados como OI para o ambulatório do CROI-IFF revelou-se essencial no tocante a melhor compreensão do perfil clínico-epidemiológico dos pacientes, no discernimento dos diagnósticos diferenciais de OI e no estabelecimento de uma conduta adequada visando ao aconselhamento genético de uma condição de recorrência relevante. Bolsista PIBIC-IFF/Fiocruz-RJ

Palavras Chaves

Clínica Médica; Osteogênese imperfeita; Doenças Genéticas Tratáveis