Título

Evolução de uma paciente com esferocitose hereditária dependente de transfusões sanguíneas desde o seu nascimento: relato de caso

Fundamentação/Introdução

INTRODUÇÃO: A esferocitose hereditária (HS) representa o tipo de anemia hemolítica congênita não autoimune mais frequente, com prevalência estimada de 1: 5.000 na população geral. Nos indivíduos portadores da doença, os eritrócitos possuem a forma esférica, ficando vulneráveis ao sequestro esplênico e à destruição. As suas manifestações são bastante heterogêneas, variando desde um quadro assintomático, sem anemia ou com mínima hemólise à pacientes com anemia hemolítica grave, dependente de transfusões.

Objetivos

OBJETIVOS: Este trabalho tem como objetivo relatar o caso de uma paciente com esferocitose hereditária dependente de transfusões sanguíneas desde o nascimento, acompanhada pelo Instituto de Hematologia e Hemoterapia do Amapá (HEMOAP).

Delineamento/Métodos

METODOLOGIA: A paciente deu entrada no HEMOAP com 1 mês e 7 dias de vida e os pais referiam anemia desde o nascimento. Ao exame físico estava descorada (+/4+) e taquicárdica (140bpm), com hepatoesplenomegalia (fígado à 4 cm do rebordo costal direito e baço à 5 cm do rebordo costal esquerdo). Pai esplenectomizado, portador de esferocitose hereditária. Os exames realizados apresentaram: Hemograma (hemoglobina 8,0 g/dL, hematócrito 25,7%, volume corpuscular médio 73,43 fL, hemoglobina corpuscular média 22,9 pg, concentração de hemoglobina corpuscular média 31,1 g/dl , reticulócitos 0,5), eletroforese de hemoglobina e dosagem de G6PD da paciente estavam normais e a curva de fragilidade osmótica aumentada, contribuído para o diagnóstico de HS. A paciente realizou transfusões de concentrados de hemácias oito vezes nos primeiros dois anos de vida. Evoluiu com quadro estável, fazendo uso somente de ácido fólico. Aos 12 anos foi acompanhada pelo cardiopediatra, devido a presença de sopros em focos tricúspide e mitral. Neste período, após a prática de exercício físico, apresentou quadro anêmico grave, necessitando de transfusão de concentrados de hemácias. A partir de então se manteve estável, continuando o tratamento com ácido fólico.

Resultados

RELATO DE CASO

Conclusões/Considerações finais

CONCLUSÃO: Devido ao quadro clínico variável, o diagnóstico da HS torna-se muitas vezes difícil,ocorrendo em apenas um terço dos lactentes afetados durante o primeiro ano de vida. Entende-se, portanto, que é necessário maior discussão e publicação de trabalhos relacionados aos seus aspectos clínicos, laboratoriais e terapêuticos a fim de ampliar o conhecimento a respeito de suas diferentes apresentações, auxiliando no diagnóstico correto e precoce e na conduta mais adequada.

Palavras Chaves

anemia hemolítica; esferocitose hereditária/ diagnóstico; esferocitose hereditária/complicações; transfusão de Sangue