Título

RELATO DE UMA FAMÍLIA COM DOENÇA DE DARIER, UM RARO ACHADO DERMATOLÓGICO.

Fundamentação/Introdução

A doença de Darier é classificada como genodermatose autossômica dominante. As lesões geralmente aparecem entre a primeira e segunda década de vida, não tem prevalência de sexo, e se desenvolve cronicamente.
As lesões são identificadas como pápulas ceratósicas foliculares simétricas, podendo ser crostosas, bolhosas, amarelo-acastanhadas e de textura áspera. Alterações ungueais e nas mãos são típicas, sendo um achado patognomônico linhas vermelhas e brancas alternadas nas unhas.

Objetivos

Relatar caso clínico de paciente diagnosticado com a doença de Darier, com característica hereditária e depressiva.

Delineamento/Métodos

Estudo descritivo tipo relato de caso, em que foram utilizadas informações obtidas pelo prontuário e revisão de literatura.

Resultados

Sexo feminino, 30 anos, relata inicio do quadro na adolescência e apresentando pápulas hiperqueratásicas em face, pescoço, dorso, abdome, membros superiores e tórax, disseminadas e de coloração acastanhadas, que vem aumentando há dois anos, e quadro depressivo associado. Orientada uso de acitretina, mas não tolerou devido aos efeitos colaterais. Retornou com piora do quadro depressivo e aumento das lesões. Prescrito Cold Cream, propionato de clobetasol 0,05% loção cremosa 40 mL e dove liquido. Após nove meses volta com crise, dor, pápulas hiperqueratoses, agravando as lesões com exposição solar e alterações emocionais. Como conduta foi prescrito uso tópico de uréia 15%, ácido lático 10%, óleo de rosa mosqueta 5%, óleo de macadâmia 5%, propionato de clobetasol creme, uso oral de Sertralina 50 mg, orientado protetor solar, e evitar banhos quentes. Paciente, mãe e irmão realizaram biopsia confirmando Doença de Darier, ratificando o caráter hereditário da doença.

Conclusões/Considerações finais

Em consequência de mutações do gene ATP2A2, localizado no cromossomo 12 da região 12q23-q24, apresentando suscetibilidade para distúrbios de humor, como por exemplo, transtorno afetivo bipolar e depressão maior, sendo este último presente no paciente do caso. Ocorrendo também, intolerância ao tratamento com acitretina, pois apresentou piora dos sintomas depressivos.
O diagnóstico dessa enfermidade é dado pelos achados do exame físico e confirmada pelo exame histopatológico. O tratamento se baseia em higiene pessoal, evitar exposição à luz solar, e utilizar formulações tópicas como coaltar, ácido salicílico, corticosteroides. Ainda não há tratamento especifico para a doença. Paciente continua em acompanhamento ambulatorial.

Palavras Chaves

Doença de Darier; genodermatose; genética; depressão.