Título

LINFANGIOLEIOMIOMATOSE ASSOCIADA À ESCLEROSE TUBEROSA

Fundamentação/Introdução

A linfangioleiomiomatose (LAM) é uma doença neoplásica sistêmica e rara. Afeta 5: 1.000.000 pessoas. Ocorre quase exclusivamente em mulher adulta, mas tem sido relatada em homens adultos e crianças. Está associada com destruição pulmonar cística, acúmulo fluido quiloso e tumores abdominais (angiomiolipomas e linfangioleiomiomas). Ocorre de forma esporádica ou associada ao complexo esclerose tuberosa (síndrome neoplásica hereditária associada a convulsões, alteração cognitiva e formação de tumores em múltiplos órgãos).

Objetivos

Relatar o caso de linfangioleiomiomatose associada a esclerose tuberosa.

Delineamento/Métodos

Relato de caso.

Resultados

Paciente masculino, 30 anos, há 3 anos com dispneia progressiva até aos mínimos esforços, tosse seca e sibilância. Pirose e regurgitação frequentes. Iniciou acompanhamento na nefrologia sendo detectado angiomiolipomas e encaminhado para investigação na pneumologia. Doença renal crônica estágio II. Nefrolitíase e Angiomiolipomas. Pai portador de esclerose tuberosa e faz hemodiálise.
Ao exame físico com múltiplas pápulas hipercrômicas em região nasal, malar e mento. Aparelho respiratório sem alterações, eupneico, SpO2 95% em ar ambiente. Sem alterações em demais aparelhos. Espirometria com distúrbio ventilatório obstrutivo leve e após 8 meses manteve a capacidade vital forçada, porém com redução volume expiratório forçado no 1˚ segundo. Redução moderada da difusão ao monóxido de carbono (42%). Teste de caminhada 6 minutos paciente percorreu 561m (74% previsto), com dessaturação (inicial 97% e final 92%).
Foi submetido a TC de crânio, tórax e abdome que evidenciou túberes corticais, nódulos subependimários calcificados, LAM pulmonar e angiomiolipomas renais, concluindo o diagnóstico de LAM associado a esclerose tuberosa. Optado por iniciar tratamento com Sirolimus.

Conclusões/Considerações finais

A LAM é uma doença que pode evoluir com hipoxemia com necessidade de suplementação de oxigênio em 10 anos do início dos sintomas. A função pulmonar sofre declínio 2 a 4 vezes maior do que o declínio típico relacionado a idade, com quadro obstrutivo progressivo. A redução da difusão do monóxido de carbono é um marcador de gravidade da doença. Atualmente não está recomendado o uso de doxiciclina e terapia hormonal. O Sirolimus está recomendado para LAM com função pulmonar alterada (VEF1 <70%) ou decrescente. Pode melhorar a função pulmonar, capacidade funcional e qualidade de vida, além de reduzir o tamanho de angiomiolipomas, linfangioleiomiomas e acúmulo de fluido quiloso.

Palavras Chaves

Linfangioleiomiomatose; esclerose tuberosa; angiomiolipomas; linfangioleiomiomas.