Título

Alcaptonúria: Artropatia Ocronótica – Relato de Caso

Fundamentação/Introdução

A alcaptonúria, ou ocronose, é um erro inato, e extremamente raro do metabolismo, que provém da mutação do gene que codifica a enzima Ácido Homogentísico Oxidase, transmitido de forma autossômica recessiva. Resulta em depósito do ácido em tecidos conjuntivos, gerando artropatia ocronótica, pigmentações anômalas de várias cartilagens e urina enegrecida.

Objetivos

Relatar um caso característico de alcaptonúria com ênfase nas manifestações clínicas e dificuldades diagnósticas.

Delineamento/Métodos

O.P.V., 50 anos, masculino, branco, fazendeiro, deu entrada em serviço de clínica médica do hospital de referência do norte do Tocantins queixando-se de lombalgia de longa data, progressiva, que piora com a movimentação levando a limitação funcional, associada à artralgia bilateral de ombro e joelho. Refere desde o nascimento, apresentar urina enegrecida e máculas azuladas em dorso das mãos, cartilagem nasal e ouvido externo, com período de remissão e recorrência. Observou esperma enegrecido na adolescência. Relatou ter irmão gêmeo bivitelínico com quadro similar. Ao exame físico, apresenta máculas azuladas em mãos, ouvido externo e cerume enegrecido; dor à movimentação em articulações sacroilíacas; teste de Schöber simples positivo (menor que 5 cm).

Resultados

Ressonância Magnética (RNM) de coluna evidenciando degenerações na coluna lombossacra, calcificações ligamentares e alterações discais. RNM de joelho apresentando osteoartrose, osteocondromatose (múltiplos corpos intrarticulares), alterações degenerativas e lesões ligamentares.
Paciente encaminhado ao serviço de ortopedia, onde foi indicada a realização de Artroplastia da articulação coxofemoral esquerda com prótese. A peça cirúrgica apresentava coloração ocre circular na cabeça do fêmur e desfragmentação linear da face interna desta. Enviada para exame anatomopatológico onde foi inconclusivo. Acompanhante relata que a peça foi encaminhada para um centro de pesquisa regional, do qual retornou após um mês com o diagnóstico de Alcaptonúria. Atualmente, o paciente faz acompanhamento ortopédico e reumatológico regular, e tratamento para manutenção da doença com Vitamina C e Zinco 200.

Conclusões/Considerações finais

A Alcaptonúria é uma doença pouco conhecida na comunidade científica, devendo ser suspeitada por ter uma variedade de achados característicos. O conhecimento prévio e o diagnóstico precoce diminui a morbidade, sobretudo, pela artropatia ocronótica que é irreversível e traz grande impacto na qualidade de vida do paciente.

Palavras Chaves

Alcaptonúria; Manifestações Clínicas; Ocronose;