Título

Síndrome Cornelia de Lange: relato de caso.

Fundamentação/Introdução

A Síndrome Cornelia de Lange (CdLS) é uma doença genética rara, autossômica dominante que acomete múltiplos sistemas acabando por levar ao atraso no crescimento e desenvolvimento, retardo mental, dismorfismo facial, malformações musculoesqueléticas e defeitos em diversos órgãos, com características variando de leves a graves. Sua prevalência em nascidos vivos varia amplamente na literatura nacional e internacional, de 1:10.000 a 1:62.000, tendo por vezes casos subestimados. No Brasil, segundo a Associação Brasileira Síndrome Cornelia de Lange há um total de 275 pacientes registrados, com maior número no Sudeste (52,73%) e o menor percentual na região Norte (4,73%). A identificação de seus critérios diagnósticos clínicos e/ou genéticos, bem como de seus fatores prognósticos, classificação, complicações e tratamento é a chave para o sucesso no manejo de crianças acometidas.

Objetivos

Relatar um caso de Síndrome Cornelia de Lange demonstrando a importância de seu diagnóstico precoce.

Delineamento/Métodos

Estudo descritivo do tipo Relato de Caso, utilizando dados retrospectivos obtidos através de revisão de prontuário físico e eletrônico, informações pertinentes ao caso por meio de entrevista com a responsável legal e observação direta da paciente.

Resultados

Lactente feminina, 9 meses de idade. Terceira filha de casal não consanguíneo. Nascimento de parto normal, pós-termo (42 semanas), pequena para idade gestacional (2900g), estatura 49cm, perímetro cefálico 30cm. Apresentou crises convulsivas aos 3 meses de idade, sendo hospitalizada e realizado TC de Crânio evidenciando desproporção craniofacial e sinais sugestivos de disgenesia comissural, iniciado tratamento com Fenobarbital. Novo internamento aos 6 meses devido quadro pneumônico quando então se evidenciou facie atípica com sinófrio, narinas antevertidas, dorso nasal largo e deprimido, lábios finos, hisurtismo generalizado, crescimento abaixo do percentil 5, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e refluxo grastroesofágico grau III ao EREED, compatível com a Síndrome Cornelia de Lange. Alta hospitalar com 9 meses após realização de fundoplicatura sem intercorrências.

Conclusões/Considerações finais

Atualmente, por ser ainda uma doença pouco conhecida, deve-se estimular o interesse pela divulgação de casos no meio acadêmico/científico com o intuito de orientar profissionais de diversas áreas do conhecimento a reconhecerem e intervirem para a melhoria da qualidade de vida desses pacientes e suas famílias.

Palavras Chaves

Cornelia de Lange; doença genética; dismorfismo facial.

Área

Clínica Médica