Título

DOENÇA DE CREUTZFELDT-JACOB E SUAS MANIFESTACÕES CLÍNICAS: RELATO DE CASO

Fundamentação/Introdução

A doença priônica humana é uma encefalite espongiforme, cuja condição ainda é pouco explorada dada sua raridade. A forma esporádica, Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), é a mais comum, com suspeita clínica baseada em uma demência rapidamente progressiva, associada a sinais e sintomas neuromusculares. A incidência anual mundial é de 1-2 casos por milhão, com letalidade de 100%.

Objetivos

Relatar um caso de DCJ, bem como discutir suas manifestações clínicas e as dificuldades diagnósticas.

Delineamento/Métodos

Estudo observacional do tipo relato de caso

Resultados

Paciente sexo feminino, 69 anos, branca, hipertensa, hospitalizada devido à quadro de lentificação de pensamento e dos movimentos com início há dois meses. Evoluiu gradativamente com dificuldade de deambulação, comportamento distímico até mínima interação ambiental, seguida de rigidez e espasmos musculares. Realizada avaliação neurológica, manteve mínima interação, ecolalia e linguagem automática, remetendo canções de cunho religioso e infantis. Submetida à propedêutica para quadro de demência rapidamente progressiva e investigação neoplásica. Á ressonância nuclear magnética encefálica foram evidenciados sinais de hiperintensidade e restrição à difusão cortical e parieto-occipital, compatíveis com encefalite priônica. Ao eletroencefalograma, presença de atividade periódica generalizada, sugestiva de DCJ. Diante das hipóteses aventadas, foi submetida à punção liquórica para pesquisa de proteína 14.3.3 e feita a notificação de caso suspeito. Durante internação hospitalar, evoluiu com piora do estado geral global, aumento da frequência das mioclonias ao estímulo externo tátil e sonoro, hipertonia difusa, tônus em flexão e ausência de movimentação espontânea. Equipe médica assistente, juntamente com a família, definiu paciente como limite de esforço terapêutico, tendo como base a piora clínica apresentada e o prognóstico reservado da doença de base. Paciente obteve alta hospitalar mantendo as alterações do quadro neurológico adquiridas.

Conclusões/Considerações finais

Deve-se sempre pensar na DCJ em pacientes que apresentam demência rapidamente progressiva. As manifestações clínicas juntamente com os estudos neuropatológicos são indispensáveis para diagnóstico definitivo da doença, assim como para excluir ou detectar alterações anatomopatológicas encontradas em formas atípicas de doença.