Título

DOENÇA DE WILSON - RELATO DE CASO

Fundamentação/Introdução

A doença de Wilson é um distúrbio herdado em caráter autossômico recessivo em que ocorre um defeito enzimático que leva ao acúmulo de cobre no organismo, principalmente no fígado, cérebro, rim e córnea. É uma enfermidade rara, caracterizada por alterações cerebrais degenerativas, principalmente nos gânglios da base, e cirrose hepática.

Objetivos

Descrever o caso de um paciente portador de enfermidade de Wilson, em que se obteve dificuldade na elucidação diagnóstica, e evolução desfavorável.

Delineamento/Métodos

(Em resultados)

Resultados

Paciente 19 anos, masculino, branco, proveniente de Gonçalves Dias - MA. Mãe relata que paciente aos 16 anos de idade apresentou um episódio de vômito associado à icterícia, febre intermitente por 4 dias, acompanhado de perda de peso, de aproximadamente 3kg, astenia e anorexia. Foi levantada hipótese diagnóstica de hepatite viral. Paciente encontrava-se sem cartão de vacina, porém mãe relatou que o mesmo teve hepatite A e catapora na infância. Negou doenças pregressas como calazar e patologias de vias biliares. Após 2 semanas evoluiu com febre alta (39°C) e sudorese intensa. Paciente internou com suspeita de calazar. O mesmo foi descartado após realização de sorologia. Recebeu alta e seis meses depois a mãe percebe mudança de comportamento do paciente, apresentando-se depressivo, com agitação psicomotora e agressividade. Procurou atendimento médico e iniciou uso de antidepressivos, sem melhora. Buscou atendimento especializado o qual foi levantada hipótese de fibrose hepática congênita. Foi evoluindo com agressividade, movimentos involuntários e espasmos musculares. Após 01 ano do inicio do quadro clínico, paciente apresentava-se com disfasia e deambulava com dificuldade. Foi realizada dosagem de Ceruloplasmina, EAS, Tomografia de Crânio e exame oftalmológico, o qual foi confirmado à doença de Wilson. Paciente iniciou tratamento com Penicilamina; passou 7 meses em uso e não houve melhora. A medicação foi mudada para Zinco 200, que estabilizou a doença. Atualmente com 20 anos, paciente encontra-se em cadeira de rodas, não fala, tem dificuldade em deglutir e apresenta a perna esquerda com deformidade óssea. Faz uso de Zinco 200, Diazepam, Quetiapina, Risperidon, Rivotril e tem dieta restrita para alimentos com Cobre.

Conclusões/Considerações finais

A Doença de Wilson, ou doença hepatolenticular, é uma patologia que possui evolução grave em casos de abordagem terapêutica tardia, devido a sequelas neurológicas permanentes. É uma enfermidade rara e de difícil suspeita diagnóstica.

Palavras Chaves

Icterícia. Wilson. Hepatolenticular.

Área

Clínica Médica