Título

Púrpura Trombocitopênica Trombótica: desafio no diagnóstico da Síndrome de Upshaw-Schulman em mulher de 20 anos

Fundamentação/Introdução

A Púrpura Trombocitopênica Trombótica (PTT) é uma entidade rara, decorrente da redução acentuada da atividade da metaloproteinase ADAMTS13. Quando congênita, situação menos frequente, com incidência < 1/1.000.000 de pessoas/ano, denomina-se Síndrome de Upshaw-Schulman. A PTT faz parte do diagnóstico diferencial das Microangiopatias Trombóticas (MAT), condição caracterizada por anemia hemolítica microangiopática e plaquetopenia, além de graus variados de acometimento neurológico, cardíaco e renal.

Objetivos

Descrever a investigação diagnóstica de uma paciente com primeira manifestação de PTT congênita durante a gestação.

Delineamento/Métodos

Relato de caso

Resultados

ALSN, 20 anos, parda, primigesta, do lar. Iniciou quadro de plaquetopenia, sem outras alterações, antes da 20a semana de gestação. Realizou mielograma que identificou, apenas, hipercelularidade dos três setores, sendo sugerido diagnóstico de Púrpura Trombocitopência Imune. A paciente foi, então, pulsada com metilprednisolona e imunoglobulina e, pela ausência de resposta plaquetária, foi encaminhada ao nosso serviço para realização de esplenectomia. No pós-operatório, evoluiu com hipertensão arterial, anemia hemolítica microangiopática e acentuação da plaquetopenia, quadro interpretado como MAT secundária a síndrome HELLP (Hemolysis, Elevated Liver enzymes, Low Platelets), que incorreu na realização de cesariana. Entretanto, apesar de transcorridas quatro semanas do parto, persistia com critérios de MAT em atividade. Pela possibilidade de Síndrome Hemolítico Urêmica atípica, foi submetida a duas sessões de plasmaférese, estratégia terapêutica que cursou com reação transfusional. Não deu prosseguimento as sessões de plasmaférese pois recebeu o resultado da atividade do ADAMTS13 < 5%, com a pesquisa do inibidor de ADAMTS13 negativo, achados que, em conjunto, levam ao diagnóstico de PTT congênita. Foi indicado, portanto, transfusão de plasma fresco. A paciente evoluiu com normalização dos níveis plaquetários, da pressão arterial e dos parâmetros laboratoriais de hemólise microangiopática.

Conclusões/Considerações finais

O quadro de PTT, seja pela sua raridade, similaridade de manifestações com outras doenças e/ou pelas limitações no acesso à dosagem da atividade do ADAMTS13, se constitui um desafio diagnóstico, como observado com essa paciente. Por isso, deve ser sempre considerado frente ao achado de MAT, uma vez que o diagnóstico correto e precoce implica em importante redução de morbidade e mortalidade.

Palavras Chaves

Palavras-Chave: Púrpura Trombocitopênica Trombótica; Proteína ADAMTS13; Diagnóstico Diferencial.