Título

SÍNDROME DA UNHA-PATELA COMO CAUSA DE DOENÇA RENAL TERMINAL - RELATO DE CASO

Fundamentação/Introdução

A Síndrome da Unha-Patela, também referida como Síndrome da osteo-onicodisplasia hereditária, é uma doença rara, de natureza genética e caráter autossômico dominante secundária a mutação no gene LMX1B, tendo incidência estimada em 1/50.000 nascidos vivos. Compõe o quadro clínico clássico a presença de doença renal, anormalidades ungeais, malformações esqueléticas em membros e pelve - como a hipoplasia de patela e presença de cornos ilíacos, sendo estes presentes em 70-80% dos casos, e considerados achado patognomônico da doença.

Objetivos

Relatar caso de Síndrome da Unha-patela como causa de doença renal terminal.

Delineamento/Métodos

Relato de caso

Resultados

Paciente de 17 anos, sexo masculino, procedente de zona rural de Pernambuco, com quadro de dor abdominal e insuficiência respiratória associada a desorientação e elevação de escórias nitrogenadas (Ur: 173mg/dl e Cr 13mg/dl). Ao exame físico paciente apresentava presença de alterações ungeais, anormalidades em região patelar e presença de prega cutânea em região cubital (pterígio cubital). Exames laboratoriais demonstravam anemia (Hb = 8,4g/dl ) normocitica e normocrômica (HCM 31.1pg ; VCM 88.1), hiperfosfatemia (4.9mg/dl) e sorologias HIV, HBV e HCV negativas. Após estabilização clínica com terapia renal substitutiva através de hemodiálise, realizou ultrassonografia de vias urinárias que evidenciou perda de diferenciação córtico-medular renal com diâmetros renais de 9,1cm (rim direito) e 9,5cm (rim esquerdo). Foram realizadas radiografias de joelho e pelve que evidenciavam hipoplasia patelar bilateralmente e presença de cornos ilíacos bilaterais, respectivamente. Paciente evoluiu com necessidade de tratamento dialítico, recebendo acompanhamento multidisciplinar e cuidados de suporte.

Conclusões/Considerações finais

A Síndrome de Unha-patela é uma síndrome genética associada malformações osteo-esqueléticas e acometimento renal secundário ao envolvimento da membrana basal glomerular. Estima-se prevalência de nefropatia em 30 a 40 porcento dos casos. O diagnóstico é realizado através do achado de lesões patognomônicas, como a presença de projeções ósseas bilaterais em cristas ilíaca - denominados cornos ilíacos, ou através da pesquisa de mutação do gene LMX1B e da biópsia renal. É uma enfermidade sem tratamento específico, com potencial evolução a doença renal terminal.

Palavras Chaves

Síndrome da Unha Patela; Pterígio cubital; Cornos ilíacos; hipoplasia patelar; Doença renal terminal; LMX1B