Título

Doença de Creutzfeldt-Jakob: Relato de caso diagnosticado na Zona da Mata Mineira

Fundamentação/Introdução

Introdução: A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é causada por príon, uma proteína celular encontrada na membrana plasmática de mamíferos, no sistema nervoso central, no tecido linfático e nas junções neuromusculares. A fisiopatologia da DCJ se baseia na conversão do príon do hospedeiro (PrP) em uma isoforma patogênica (PrPSc) através de um desdobramento anormal. A isoforma PrPsc está associada a depósito de placas amilóides nas regiões sinápticas e perivasculares, causando lesões espongiformes no encéfalo.

Objetivos

Objetivos: Relatar o caso de uma paciente que apresentou quadro de demência aguda rapidamente progressiva diagnosticada como DCJ.

Delineamento/Métodos

Descrição do Caso:

Resultados

Mulher, 74 anos, branca, natural de Ubá - MG, procurou atendimento médico com quadro inicial de tonturas e recebeu tratamento para labirintite com Betaistina, sem melhora clínica. Procurou novo atendimento médico três semanas após e foi atendida pelo serviço de clínica médica de um Hospital em Ubá - MG. Apresentava-se com sinais de liberação frontal com declínio cognitivo evidente, ataxia cerebelar global e mioclonias precipitadas por estímulos auditivos. Sem história familiar de doenças neurológicas. O quadro foi interpretado como uma demência rapidamente progressiva e a hipótese de DCJ foi aventada. A paciente foi internada no dia 27/12/16 e uma ressonância magnética de crânio foi solicitada, a qual evidenciou hipersinal nas sequências ponderadas de T2 e DWI (Difusão) e acometimento da substância cinzenta cortical dos lobos frontais bilateralmente, sinais altamente sugestivos da doença. Foi feita coleta de líquor com confirmação da presença da proteína 14-3-3. O PCR do líquor foi negativo para Varicela Zoster, Epstein Barr, Herpes Simples 1 e 2, Citomegalovirus e tuberculose. O eletroencefalograma registrou ritmo de base rápido e de permeio, grafoelementos espiculados, pontas e ondas agudas de média a grande amplitude, difusas, com predomínio pelas regiões centrais. A função tireoidena era normal, vitamina B12 normal, VDRL e anti-HIV negativos. A paciente evoluiu em 2 semanas para um estado de mutismo acinético e faleceu devido pneumonia dois meses após o diagnóstico no dia 25/02/17.

Conclusões/Considerações finais

Conclusão: A DCJ é uma encefalopatia espongiforme rara, neurodegenerativa e de manifestação clínica múltipla, mas deve ser sempre colocada como diagnóstico diferencial em quadros de demência rapidamente progressiva.

Palavras Chaves

Descritores: Proteínas priônicas, doença de Creutzfeldt-Jakob, demência, encefalopatias.