Título

Doença de Caroli com diagnóstico diferencial de dor abdominal: relato de caso.

Fundamentação/Introdução

A Doença de Caroli (DC) é uma doença congênita autossômica recessiva com apresentação de duas formas aparentemente distintas: DC e Síndrome de Caroli (SC). A DC é uma condição rara que consiste na dilatação segmentar multifocal das vias biliares intra-hepáticas (VBIH). As primeiras manifestações costumam ocorrer na infância ou na adolescência. Quando está associada com fibrose hepática congênita, conceitua-se a SC. Foi proposto que as alterações nas VBIH da DC sejam devido a parada e/ou desorganização da placa ductal na embriogênese. Estudos citogenéticos mostraram que há mutações nos genes PKHD-1, PKD-1 e PKD-2, que sintetizam fibrocistina e policistina, proteínas relacionadas com anormalidades estruturais hepáticas e renais.

Objetivos

Relatar caso de jovem adulta portadora de DC.

Delineamento/Métodos

Paciente de 32 anos, feminino, procedente de João Pessoa-PB, foi admitida com queixa de dor abdominal há 6 meses, difusa, de intensidade leve a moderada, contínua, recorrente, sem fatores desencadeantes, aliviada com analgésicos simples. O sintoma era acompanhado de queimação epigástrica e constipação intestinal, negando outras alterações. Relata uso diário de Varfarina após ataque isquêmico transitório atribuído a trombofilia hereditária, e uso esporádico de laxantes. Nega etilismo e tabagismo. Exame físico sem alterações. Sinais de Murphy e Giordano negativos.

Resultados

O hepatograma apresentou resultados dentro dos valores de referência. O coagulograma mostrou atividade de protrombina 70% e INR 1,21. Foram realizadas ultrassonografia, colangiorressonância e ressonância de abdome superior, as quais evidenciaram formações císticas das VBIH. O quadro levou a uma sugestão de DC. A conduta foi expectante e de prognóstico favorável. A paciente encontra-se em controle ambulatorial e sem outras queixas.

Conclusões/Considerações finais

Neste trabalho foi descrita a DC em uma paciente de 32 anos, que se queixou de dor abdominal difusa, acompanhada de queixas dispépticas há seis meses, sem colangite ou formação de abscesso hepático. Na ressonância hepática foi possível visualizar dilatações saculares em segmento das VBIH e, em nível renal, uma formação cística pequena, o que descreve a malformação congênita. Desta forma, a paciente apresenta uma forma oligossintomática pouco frequente por uma anomalia congênita e que pode ser inclusa no diagnóstico diferencial em pacientes com dor abdominal inespecífica. Portanto, a melhor conduta foi baseada em dados clínicos e risco-benefício, sendo submetida ao acompanhamento clínico.

Palavras Chaves

Dor Abdominal; Doença de Caroli; Diagnóstico Diferencial 

Área

Clínica Médica