Título

Aplasia de medula em paciente portador de porfiria cutânea tarda

Fundamentação/Introdução

Introdução: A aplasia é um distúrbio que se caracteriza por uma síndrome de insuficiência medular, com hipocelularidade da medula óssea, podendo ser de etiologia congênita, na maioria das vezes, ou adquirida. As porfirias decorrem de deficiência enzimática na síntese do heme e possuem formas e manifestações clínicas variadas.

Objetivos

Objetivo: Relatar o caso de um paciente portador de porfiria cutânea tarda e com diagnóstico de aplasia de medula idiopática, dois diagnósticos independentes.

Delineamento/Métodos

Método: As informações foram obtidas por meio de revisão do prontuário, entrevista com o paciente e revisão da literatura.

Resultados

Descrição do caso: P.R.S, 29 anos, masculino, pardo, usuário de drogas, apresentando desde sua infância lesões cutâneas bolhosas, não pruriginosas, com conteúdo sanguinolento, sem deixar cicatrizes, de caráter intermitente que pioram após exposição solar e libações alcóolicas. Apresentava dentes em mau estado de conservação, apenas com as raízes dentárias de coloração acastanhada. Evoluiu com febre, gengivorragia e emagrecimento, com hemograma evidenciando pancitopenia.
Foi submetido à biópsia de pele e o histopatológico compatível com porfiria. Pesquisa de porfirinas urinárias positiva e biópsia de medula óssea com material representativo e hipocelular para a idade, exibindo cerca de 5% de celularidade com raros elementos eritróides e granulócitos, além de linfócitos e plasmócitos, compatível com aplasia de medula óssea.
Foram pesquisadas diversas causas de aplasia medular, como infecções virais, mecanismos autoimunes e distúrbios clonais e genéticos, todos negativos.
Paciente apresentou diversos episódios de neutropenia febril e sangramentos, necessitando de múltiplas hemotransfusões e esquemas antimicrobianos. Em relação à porfiria, optou-se por suspender a exposição aos fatores desencadeantes. Na ocasião, suas irmãs foram avaliadas como possíveis doadoras de medula óssea, não havendo compatibilidade. O paciente foi inscrito no REREME (Banco Internacional de Medula Óssea) e seguiu suporte clínico e transfusional. Evoluiu com neutropenia febril, não responsiva a antibiótico terapia, resultando em óbito.

Conclusões/Considerações finais

Considerações finais: O caso relatado evidencia uma situação complexa, na qual duas doenças raras (anemia aplásica e porfiria cutânea tarda) se desenvolveram concomitantemente, levando à discussão da terapêutica de dois diagnósticos distintos e sem correlações, sem evidência na literatura de casos semelhantes.

Palavras Chaves

Palavras Chaves: aplasia de medula; porfiria cutânea; porfiria; medula óssea