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Dados do Trabalho


Título

ENDOCARDITE BACTERIANA DE REPETIÇÃO E VALVA AÓRTICA BICÚSPIDE EM ADOLESCENTE PORTADOR DE SÍNDROME DE CHARGE

Fundamentação/Introdução

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Charge (hipogonadismo hipogonadotrófico) é uma doença autossômica dominante rara (1:100000) ligada a mutação do gene CDH7 localizado no locus 8q12. O diagnóstico é feito pelos sinais maiores e menores, pelo acrônimo CHARGE: Coloboma; Cardiopatia congenita; Atresia de coanas; Retardo de crescimento; Genitais anormais e Anomalias do ouvido.
A Valva Aórtica Bicuspide (VAB),uma das anomalias congênitas mais comuns (prevalência 0,5-2%), tem predomínio no sexo masculino (2:1). De apresentação isolada ou associada a síndromes, tem como algumas complicações: estenose, calcificação valvar progressiva, insuficiência, aneurisma, dissecção e endocardites infecciosas (EI) de repetição, sendo o tratamento basicamente cirúrgico.

Objetivos

OBJETIVOS: Análise clínica de paciente portador de síndrome de Charge com avaliação da gravidade do quadro

Delineamento/Métodos

RELATO DE CASO

Resultados

CASO: B.S.B.V. 16 anos, feminina, solteira, branca, biotipo de criança de 8 anos. Admitida para investigação de febre origem indeterminada (39 - 41°C) há 33 dias, diária e intermitente. Internação prévia por EI em 2011. Ao exame, regular estado geral, estrabismo convergente, febril 38°c, acusia, pulmões com roncos, FR 26 irpm, saturando 94%. Bulhas rítmicas com sopro holossistólico 4+/6+ irradiando para axila e dorso de torax, FC 104 bpm, PA 100/70 mmHg. Abdome e membros sem alterações. Radiografia de tórax: velamento reticular em bases pulmonares; área cardíaca aumentada. Eletrocardiograma: ritmo sinusal, sobrecarga ventricular esquerda. Hemograma com leucocitose e PCR elevada. Fator reumatoide negativo. Hemoculturas: Staphylococcus coagulase negativa. Função renal normal. Ecocardiografia Transesofágica: Ao 22; AE 27; VE 32x18; FE 75%. Hipertrofia concêntrica do ventrículo esquerdo. Valva aórtica bivalvulada e com estenose acentuada (gradiente máximo 147 mmhg, médio 100 mmhg e área estimada em 0,5 cm2) além de espessamento perivalvar. Hipótese diagnóstica de Endocardite infecciosa subaguda (critérios de DUKE modificados) com Valva Aórtica Bicúspide e Estenose. Tratado EB com vancomicina e gentamicina por 4 semanas; aguardando cirurgia de troca valvar.

Conclusões/Considerações finais

CONCLUSÃO: A síndrome de CHARGE tem como um dos critérios diagnósticos alterações cardíacas, estando a VAB presente em menos de 1% dos casos. Trata-se de uma síndrome com altos índices de morbimortalidade principalmente quando associado à endocardite bacteriana de repetição.

Palavras Chaves

endocardite bacteriana; CHARGE; valva aórtica;

Área

Clínica Médica

Autores

Maria Paula Gouveia Bernardes, Letícia Andrade Santos, Ana Luísa Oliveira, Samir Idaló Junior, Gabriela Flávia de Oliveira Sousa

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