Título

Síndrome de PeutzJeghers em paciente jovem: relato de caso

Fundamentação/Introdução

A síndrome de PeutzJeghers (SPJ), também conhecida como Polipose Hereditéria Intestinal, é uma doença de caráter hereditário que se caracteriza por pólipos hamartomosos em estômago e cólon e manchas escuras nos lábios e mucosas. Pacientes com SPJ tem maior chance de desenvolver câncer do aparelho digestivo e de outros órgãos.

Objetivos

Descrever a história clínica de um paciente acometido com a Síndrome de PeutzJeghers.

Delineamento/Métodos

Paciente masculino, 27 anos, deu entrada no serviço de clínica médica com história de 29 internações anteriores no período de um ano, emagrecimento ponderal, anemia severa, desnutrição e depressão. Nos exames laboratoriais de entrada, hemograma apresentando Ht 22% e Hb 5,8 g∕dl, realizado transfusão sanguínea e internado para investigação. Solicitado radiografia de tórax, ultrassonografia (USG) de abdome, endoscopia digestiva alta (EDA) e colonoscopia. Durante a colonoscopia, foi evidenciado 4 pólipos sésseis, que foram excisados e enviados para biopsia. Na EDA, estômago apresentava inúmeros pólipos e alguns pontos de sangramentos, onde realizou-se escleroterapia e programado outra EDA para revisão. Após discussão com corpo clínico foi levantada a hipótese de Síndrome de Ménétrier. Durante a segunda EDA, foi pensado o diagnóstico de Síndrome de PeutzJeghers (SPJ), e parte da mucosa estomacal foi excisada e mandado para biopsia.

Resultados

Devido a suspeita clínica, em um novo exame físico minucioso, evidenciou-se manchas escuras em lábios e mucosas. Com os resultados das biopsias em mãos confirmou-se a SPJ, com pólipos hamartomosos em estômago e cólon. Mesmo com o suporte nutricional e dieta hiperproteica, o paciente continuou perdendo peso durante a internação, porém apresentou melhora da anemia e do estado geral. Durante a última USG de abdome, diagnosticou-se nódulos hepáticos e o paciente foi submetido a punção aspirativa por agulha fina. Devido a melhora clínica, o paciente recebeu alta e deveria voltar para buscar o resultado e então iniciar o tratamento mais adequado. Com aproximadamente 20 dias recebemos a notícia de seu falecimento devido a uma parada cardiorrespiratória. Orientado familiares sobre o diagnóstico da doença e a importância da família em fazer o rastreio da doença através de EDA e colonoscopia.

Conclusões/Considerações finais

Apesar de rara, a Síndrome de PeutzJeghers não foi pensada durante um ano de internações repetidas do paciente. A anemia não foi pesquisada, e o diagnóstico precoce seria de grande importância para o prognóstico.

Palavras Chaves

Síndrome de PeutzJeghers; PeutzJeghers