Título

SINDROME MIELODISPLASICA COM EVOLUÇÃO PARA LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA EM ADULTO JOVEM: RELATO DE CASO.

Fundamentação/Introdução

A síndrome mielodiplasica (SMD) é uma desordem clonal hematopoiética caracterizada por hematopoese ineficaz, citopenias, displasia de uma ou mais linhagens e aumento de risco de evolução para leucemia mieloide aguda (LMA). Afeta indivíduos com idade média de 70 anos, sendo incomum em adultos jovens. Autores sugerem que, em adultos jovens, haja predisposição genética.

Objetivos

Relatar uma apresentação de mielodisplasia em faixa etária atípica.

Delineamento/Métodos

RELATO DE CASO: Paciente de 18 anos, previamente hígido, internado por quadro de gengivorragia há 1 semana. Ao exame físico apresentava-se levemente descorado e demais sistemas sem alterações. Exames laboratoriais identificaram bicitopenia (hb 9,4 g/dL, plaquetas 30 mil/mm3), VHS 126mm3/hora e DHL 1163 U/L. Fator antinúcleo, fator reumatoide e sorologias negativos. Ultrassonografia abdominal normal. Realizado mielograma compatível com mielodisplasia. Recebeu alta para seguimento ambulatorial evoluindo dois meses após com anemia com necessidade transfusional, sendo realizada nova investigação medular compatível com LMA e cariótipo com trissomia do cromossomo 8. Iniciada quimioterapia de indução evoluindo sem resposta ao tratamento, sendo resgatado com esquema quimioterápico alternativo. Durante internação apresentou neutropenia febril prolongada resistente à progressão de antibióticos e antifúngicos, evoluindo a óbito após 35 dias do início da quimioterapia.

Resultados

DISCUSSÃO: Pela infrequência de mielodisplasia em pacientes jovens esta não é a primeira hipótese diagnóstica na investigação de citopenias nesta idade. Caso se confirme o diagnóstico pela investigação medular, devemos sempre investigar como causa a exposição prévia a quimioterápicos e radioterapia, falências medulares hereditárias (anemia de Fanconi) e pesquisar história familiar de mielodisplasia/LMA. Alguns genes mutados estão envolvidos na predisposição familiar como RUNX1, CEBPA, GATA2, NPM1. No âmbito do sistema único de saúde não foi realizada esta investigação no paciente relatado. Em indivíduos jovens, a alteração citogenética mais frequente é a monossomia do cromossomo 7. A trissomia do cromossomo 8 encontrada no paciente relatado é uma alteração citogenética recorrente em mielodisplasia sendo caracterizado como risco intermediário para evolução à LMA.

Conclusões/Considerações finais

A SMD é uma apresentação rara em adultos jovens e a evolução desses casos para LMA apresenta pior prognóstico se comparado a pacientes com LMA "de novo".