Título

SÍNDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER: RELATO DE CASO

Fundamentação/Introdução

INTRODUÇÃO: A síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (SKTW), descrita pela primeira vez em 1900, é uma doença congênita rara, sendo associada à mutação do gene que codifica um estimulador angiogênico. Sem evidência na literatura sobre incidência e prevalência corretas. É comumente caracterizada pela tríade: máculas vinho-do-porto, anomalias venosas e hipertrofia de ossos e tecidos moles.

Objetivos

OBJETIVO: Relatar um caso da SKTW de uma paciente atendida num serviço ambulatorial do município de Vitória da Conquista, Bahia.

Delineamento/Métodos

DESCRIÇÃO DO CASO: Feminino, 11 anos, apresenta desde o nascimento máculas em vinho-do-porto localizadas nas nádegas associadas a hipertrofia do hemicorpo esquerdo e peso acima do percentil 97 ao nascer. Evoluiu aos dois anos com dificuldades na mastigação e deglutição por conta de hemi-hipertrofia de língua e músculos mastigatórios. Aos três anos, surgiram episódios de rinorragia e sangramento lacrimal autolimitados. As imagens não detectaram alterações. Desde então, foi diagnosticada como portadora da SKTW, com seguimento anual através de exames como escanometria, angiorressonância de crânio, ultrassonografia de abdome total, ultrassonografia com doppler colorido de membros inferiores (MMII) e ecocardiograma. Somente foram observadas alterações na escanometria de MMII, com diferença da perna esquerda de até 3,1 cm maior do que a direita. Atualmente, paciente queixa-se de dor lombar constante associada à escoliose.

Resultados

A SKTW se inclui nas malformações vasculares sindrômicas de fluxo lento. Não se evidenciou, a despeito dos sangramentos, a presença de hemangiomas, fístulas ou flebectasias. Questiona-se, portanto, se os exames exibiram resultados falso-negativos ou se a ausência desses sinais sugere uma variável da doença, bem como se o diagnóstico da SKTW está correto. A ausência de fístula arteriovenosa pode sugerir a Síndrome de Klippel-Trenaunay. Por outro lado, a puberdade pode ser um momento propício para o futuro aparecimento de fístulas e/ou outras alterações. O tratamento limita-se ao controle sintomático das dores e das complicações vasculares e a procedimentos cirúrgicos para os hemangiomas.

Conclusões/Considerações finais

CONCLUSÃO: Pouco se sabe sobre a etiopatogenia da síndrome, também são escassas informações sobre a epidemiologia. Como consequência, o diagnóstico permanece confuso e sem critérios definidos. Por fim, a elucidação acerca desta enfermidade deve proporcionar uma conduta mais direcionada que garanta melhoria de qualidade de vida e prognóstico.

Palavras Chaves

Klippel-Trenaunay-Weber
malformação vascular
hemangioma