Título

SÍNDROME DE TOWNES-BROCKS E O TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA

Fundamentação/Introdução

A Síndrome de Townes-Brocks é uma condição genética rara, caracteriza-se principalmente por anormalidades ano-retais, orelha e extremidades com expressão clínica variável. Podendo ocorrer, também, anormalidades renais, cardiopatia congênita, malformações genitais e atraso no desenvolvimento.

Objetivos

Relatar associação da síndrome de Townes-Brocks com o transtorno do espectro autista, pela primeira vez na literatura.

Delineamento/Métodos

RELATO DE CASO:
Criança, sexo feminino, 9 anos, residente em Águia Branca/ES, nascida via parto normal com 38 semanas e 2 dias, sem intercorrências durante a gestação, apresentou aos 2 meses de idade, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, apatia, ausência de sons, olhar fixo e distante, ausência de interação com o receptor. Mãe procurou atendimento medico, foi constatado, com 4 meses de idade, doença do refluxo gastroesofágico(DRGE) grau D com a necessidade de internação hospitalar, porem explicou à mãe que a DRGE não seria a principal explicação para o atraso global do desenvolvimento observado na criança. A partir daí, tratou-se a DRGE e iniciou a investigação para as causas do atraso do desenvolvimento em conjunto com a médica geneticista e o neurologista foi solicitado o cariótipo de alta resolução, que demonstrou deleção parcial de um dos braços do cromossoma 16 (46,xx) Del (16) (qter). Essa alteração causa alterações dismorficas na face e retardo mental em graus variados. Após o resultado do cariótipo de alta resolução foi realizado o array aCGH que detectou Síndrome de Brooke-Spiegler e Townes-Brocks. Após o diagnostico da síndrome genética, foi avaliada por um psiquiatra onde foi constatado um transtorno mental infantil da primeira infância caracterizado por comprometimento da expressão afetiva, da interação social e do desenvolvimento cognitivo.

Resultados

Melhora do desenvolvimento cognitivo, após estímulos de atividades como: psicoterapia, fisioterapia, fonoaudiologia

Conclusões/Considerações finais

Concluímos que a Síndrome de Townes-Brocks (TBS) é uma condição genética rara com menos de 100 casos descritos na literatura. A transmissão é genética, com provável padrão autossômico dominante e penetrância variável. As malformações anorretais são as mais frequentes, sendo encontradas em 94% dos casos; as malformações da orelha externa, em 74% dos casos, e disacusia neurosensorial, em 25% destes. Mesmo sendo rara a associação da TBS com o retardo mental, temos algumas literaturas que fazem essa descrição. Já a associação com o transtorno do espectro autista é descrito pela primeira vez.

Palavras Chaves

Síndrome de Townes-Brocks, transtorno do espectro autista.