Título

DOENÇA DE WILSON: RELATO DE UM CASO ACOMPANHADO PELA ATENÇÃO BÁSICA

Fundamentação/Introdução

INTRODUÇÃO: A Doença de Wilson é uma doença autossômica recessiva multissistêmica do metabolismo do cobre que leva à acumulação desse metal em diferentes órgãos e tecidos, sendo o fígado, o cérebro, a córnea e os rins os sítios mais acometidos. Uma dieta com restrição de alimentos ricos em cobre é essencial como adjuvante no tratamento. No entanto, a terapia farmacológica é essencial para a terapêutica, sendo utilizadas drogas quelantes de cobre como a D-penicilamina, principal representante.

Objetivos

OBJETIVO: Descrever a ocorrência de um caso de Doença de Wilson, ressaltando a importância de um diagnóstico precoce e correto seguimento para evitar as consequências do progresso da doença.

Delineamento/Métodos

DESCRIÇÃO DO CASO: F.A.S., sexo masculino, 22 anos, com fortes dores em hipocôndrio direito há 1 mês, elevado valor das transaminases e biópsia hepática que confirmou cirrose. Durante um ano, o paciente percorreu inúmeros médicos com persistência da sintomatologia, sem diagnóstico conclusivo e terapêutica efetiva. Posteriormente, utilizou grandes quantidades de entorpecentes, como álcool e maconha, necessitando de internação pois apresentou comportamento agressivo, disfonia e tremores. Após 4 meses de internação, foi feita uma avaliação médica mais minuciosa, resultando em alta do paciente e suspeita de doença de Wilson. Solicitaram-se, então, exames laboratoriais que apresentaram os seguintes resultados: ceruloplasmina plasmática 3 mg/dL (n= 21 a 43) e cobre urináio de 24 horas 122 µg (n= 15 a 60/24h), além do exame oftalmológico, evidenciando o anel de Kayser-Fleischer em ambos os olhos. Com o diagnóstico firmado de doença de Wilson, iniciou-se o tratamento com sulfato de zinco, penicilamina e piridoxina, além de incluir olanzapina, cinetol e clonazepam, objetivando uma melhora nos sintomas psíquicos. Paciente evoluiu bem, com cobre sanguíneo de 97 mcg/dL (n= 85 a 170mcg/dL) e sem recidiva de surtos psiquiátricos, e hoje, busca uma reinserção social completa.

Resultados

Relato de caso.

Conclusões/Considerações finais

CONCLUSÃO: A Doença de Wilson é rara e muitas vezes fatal, podendo ser de difícil diagnóstico. Esse quando precoce, permite o tratamento adequado e eficaz. Tendo em vista as alterações graves que essa doença provoca na vida do seu portador, a divulgação dos seus sintomas no meio acadêmico é essencial para que o diagnóstico se estabeleça em tempo hábil de tratamento, evitando-se, assim, sequelas irreversíveis e até mesmo a morte do paciente.

Palavras Chaves

Palavras-chave: Doença de Wilson; Cobre; Diagnóstico precoce.

Área

Clínica Médica