Título

Síndrome de Budd-Chiari e mutação do gene JAK2

Fundamentação/Introdução

A síndrome de Budd-Chiari pode ser a primeira manifestação clínica de doenças mieloproliferativas, sendo a policitemia vera a mais frequentemente associada com essa síndrome. A mutação dentro do gene JAK2 causa a desregulação do processo
hematopoiético e é expressa em uma ampla variedade de doenças as quais podem envolver a expansão de eritrócitos, plaquetas e/ou leucócitos. Em muitos pacientes, a mutação do gene JAK2V617 tem sido descrita mesmo antes das evidências clínicas de doença mieloproliferativa.

Objetivos

Relatar caso de síndrome mieloproliferativa – trombocitemia essencial (TE) – cujo diagnóstico foi concomitante ao da síndrome de Buddi-Chiari.

Delineamento/Métodos

Paciente masculino, 88 anos de idade, com história de tabagismo e hipertensão arterial sistêmica, foi internado com quadro de anasarca, dispneia e lesão isquêmica dos pododáctilos esquerdos. O hemograma revelou 1.213.000 plaquetas/dL, hematócrito de 38% e 12.000 leucócitos/dL; no esfregaço do sangue periférico, plaquetas gigantes e anisopoiquilocitose +++/4+. O estudo da medula óssea foi compatível com doença mieloproliferativa – TE. O ecocardiograma mostrou insuficiência mitral grave e insuficiência ventricular direita; a ultrassonografia abdominal, trombose de veia portoesplência, e a endoscopia digestiva alta, varizes de grosso calibre, sem sinais de sangramento ativo.

Resultados

A pesquisa de mutação do gene JAK2V617 foi positiva, confirmando o diagnóstico de doença mieloproliferativa – TE. Como tentativa de redução do número de plaquetas, foi iniciado tratamento com hidroxiureia. O paciente evoluiu para óbito, por provável causa isquêmica.

Conclusões/Considerações finais

Portanto, pacientes com diagnóstico de síndrome de Buddi-Chiari, a investigação da mutação do gene JAK2 deve ser sempre procurada, porque ela indica doença mieloproliferativa, independentemente da elevação da contagem de células sanguíneas.

Palavras Chaves

Mutação do gene JAK2; Síndrome de Buddi-Chiari; Doença mieloproliferativa.