Título

Síndrome de Peutz-Jeghers: a relevância clínica da hereditariedade

Fundamentação/Introdução

A Síndrome de Peutz-Jeghers é uma patologia autossômica dominante rara, acometendo um a cada 8000 a 200.000 nascimentos, e com penetrância, quando hereditária, maior que 90%. As manifestações clínicas são máculas hipercrômicas e pólipos hamartomatosos ao longo do trato gastrointestinal, sendo que há, além disso, um aumento significativo nesses pacientes do risco de desenvolvimento de neoplasias. Este trabalho relata um caso de Síndrome de Peutz-Jeghers hereditária; a mãe e a filha apresentam a doença.

Objetivos

Descrever e revisar a literatura a respeito desta entidade clínica, tendo como enfoque a transmissão hereditária.

Delineamento/Métodos

K.A.V., 10 anos, feminino, procurou o ambulatório de gastroenterologia devido à pigmentação escurecida em região perioral, mãos e pés, além de dor abdominal. É válido ressaltar que a mãe da paciente, A.A.V., 36 anos, foi diagnosticada há 33 anos com Síndrome de Peutz-Jeghers. K.A.V. foi submetida à endoscopia digestiva alta em 03 de maio de 2017, sendo evidenciado nesse exame a presença de 4 pólipos sésseis - com diâmetro aproximado de 1cm -, na grande curvatura do corpo do estômago, sendo que também foi identificado um pólipo séssil na região do fundo estomacal com diâmetro aproximado de 1,5cm. Os pólipos encontrados foram submetidos a polipectomia e, ao exame histopatológico, foram descritos como hamartomatosos - característicos da Síndrome de Peutz-Jeghers. Foi realizada também uma colonoscopia, a qual não apresentou alterações. A paciente atualmente mantém acompanhamento ambulatorial.

Resultados

A relevância deste relato consiste na incidência rara da Síndrome de Peutz-Jegherse, assim como sua apresentação hereditária no caso em questão. É válido ressaltar também a explicitação evidente das manifestações clínicas, o que facilita a abordagem diagnóstica e terapêutica; possibilitando dessa forma, o cuidado adequado e promoção de qualidade de vida.

Conclusões/Considerações finais

A Síndrome de Peutz-Jeghers, apesar de rara, possui uma importância significativa em termos de manifestações clínicas e risco de neoplasia. O caráter hereditário da mesma é evidente na descrição deste caso, ressaltando dessa forma a necessidade de atentar para o diagnóstico precoce. Assim, o acompanhamento adequado pode ser efetuado.

Palavras Chaves

Síndrome de Peutz-Jeghers; Hereditariedade; Hamartoma; Pólipo.